Das Michelinreifen-Baby-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen zahlreichen ringförmiger Hautfalten an den Gliedmaßen.
Synonyme sind: Michelin-Reifen-Baby-Syndrom; Hautfalten, multiple, ringförmige; Hautfalten, multiple ringförmige, der Extremitäten; Kongenitale ringförmige Hautfalten; Hautfalten, ringförmige, Typ Kunze; Kunze-Riehm-Syndrom;
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf das Michelin-Männchen, offiziell Bibendum, die Werbefigur der Firma Michelin.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1969 durch C. M. Ross.C. M. Ross: Generalized folded skin with an underlying lipomatous nevus. "The Michelin Tire baby". In: Archives of dermatology. Band 100, Nummer 3, September 1969, S. 320–323, PMID 4980758. Als neues genetisches Syndrom wurde die Erkrankung im Jahre 1982 beschrieben.J. Kunze, H. Riehm: A new genetic disorder: autosomal-dominant multiple benign ring-shaped skin creases. In: European Journal of Pediatrics. Band 138, Nummer 4, Juli 1982, S. 301–303, doi:10.1007/bf00442501, PMID 7128636.
Möglicherweise besteht eine Verwandtschaft mit dem Naevus lipomatodes cutaneus superficialis (NLCS; Hoffmann-Zurhelle).Enzyklopädie Dermatologie
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.
Eventuell kann die Erkrankung auch im Rahmen seltener Syndrome auftreten.T. Kondoh, J. Eguchi, Y. Hamasaki, T. Doi, E. Kinoshita, T. Matsumoto, K. Abe, Y. Ohtani, H. Moriuchi: Hearing impairment, undescended testis, circumferential skin creases, and mental handicap (HITCH) syndrome: a case report. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 125A, Nummer 3, März 2004, S. 290–292, doi:10.1002/ajmg.a.20461, PMID 14994239 (Review).
Ursache Je nach zugrunde liegender Mutation können zwei Typen unterschieden werden: Typ 1, Mutationen im TUBB-Gen auf Chromosom 6 Genort p21.33 Typ 2, Mutationen im MAPRE2-Gen auf Chromosom 18 Genort q12.1-12.2
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Kindesalter generalisierte, symmetrische, ringförmige Hautfalten an den Gliedmaßen und dem Rumpf ohne Einschnürungen, Strangulationen oder Komplikationen im Erwachsenenalter nicht mehr nachweisbar Assoziiert können Gaumenspalte, Neuroblastom, Ureterozele, Krämpfe, Hemihypertrophie oder Naevus lipomatosus auftreten.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden.
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist die Cutis verticis gyrata.
Therapie Eine Behandlung ist in der Regel nicht erforderlich, die Veränderungen bilden sich spontan zurück.K. Sardana, V. Mendiratta, N. Kakar, R. C. Sharma, R. V. Koranne, S. Sethi: Spontaneously improving Michelin tire baby syndrome. In: Pediatric dermatology. Band 20, Nummer 2, 2003 Mar-Apr, S. 150–152, doi:10.1046/j.1525-1470.2003.20212.x, PMID 12657014 (Review).
Literatur F. Malik, L. Malik, S. Aziz, J. Ahmed, F. Tahir: Michelin Tire Baby Syndrome: A Rare Case with Review of Literature. In: Cureus. Band 11, Nummer 9, September 2019, S. e5619, doi:10.7759/cureus.5619, PMID 31696012, . K. Ramphul, S. G. Mejias, Y. Ramphul-Sicharam: A Rare Case of Michelin Tire Baby Syndrome in a Newborn. In: Cureus. Band 10, Nummer 2, Februar 2018, S. e2222, doi:10.7759/cureus.2222, PMID 29696100, I. L. Rothman: Michelin tire baby syndrome: a review of the literature and a proposal for diagnostic criteria with adoption of the name circumferential skin folds syndrome. In: Pediatric dermatology. Band 31, Nummer 6, 2014 Nov-Dec, S. 659–663, doi:10.1111/pde.12432, PMID 25424205 (Review). G. A. Farooqi, S. A. Mulla, M. Ahmad: Michelin tire baby syndrome–a case report and literature review. In: JPMA. The Journal of the Pakistan Medical Association. Band 60, Nummer 9, September 2010, S. 777–779, PMID 21381593 (Review).
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde