Die FTH1-abhängige Eisenüberladung ist eine sehr seltene angeborene Form der Hämochromatose (Typ 5).Rare Diseases
Synonyme sind: Eisenüberladung, autosomal dominant; Hämochromatose Typ 5
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2001 durch die japanischen Ärzte Junji Kato, Koshi Fujikawa, Megumi Kanda und Mitarbeiter.J. Kato, K. Fujikawa, M. Kanda, N. Fukuda, K. Sasaki, T. Takayama, M. Kobune, K. Takada, R. Takimoto, H. Hamada, T. Ikeda, Y. Niitsu: A mutation, in the iron-responsive element of H ferritin mRNA, causing autosomal dominant iron overload. In: American Journal of Human Genetics. Band 69, Nummer 1, Juli 2001, S. 191–197, doi:10.1086/321261, PMID 11389486, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst über eine Familie berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im FTH1-Gen auf Chromosom 11 Genort q12.3 zugrunde, welches für das Ferritin heavy chain Element des Eisenspeicher-Proteins Ferritin kodiert.FTH1
Klinische Erscheinungen Es handelte sich um Zufallsbefunde bei hinsichtlich der Eisenüberladung symptomlosen Betroffenen.
Diagnose und Behandlung entspricht dem in Hämochromatose Beschriebenen.
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Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Stoffwechselkrankheit