Das SHORT-Syndrom, Akronym für Short stature (Minderwuchs), Hyperextensible Gelenke oder LeistenHernie (oder beides), tiefliegende Augen (Ocular depression), Rieger-Anomalie und verspätetes Teething (Zahndurchbruch), ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.
Synonyme sind: Aarskog-Ose-Pande-Syndrom; Lipodystrophie - Rieger-Anomalie – Diabetes; Rieger-Anomalie-partielle Lipodystrophy-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Robert J. Gorlin und MitarbeiterR. J. Gorlin, J. Cervenka, K. Moller, M. Horrobin, C. J. Witkop: Malformation syndromes. A selected miscellany. In: Birth defects original article series. Band 11, Nummer 2, 1975, S. 39–50, PMID 819054. und im gleichen Jahr durch den US-amerikanischen Pädiater J. A. Sensenbrenner und Mitarbeiter.J. A. Sensenbrenner, I. E. Hussels, L. S. Levin: A low birthweight syndrome, ? Rieger syndrome. In: Birth defects original article series. Band 11, Nummer 2, 1975, S. 423–426, PMID 819055.
Das Syndrom ist nicht mit dem Short-QT-Syndrom zu verwechseln.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im PIK3R1-Gen auf Chromosom 5 Genort q13.1 zugrunde, welches für eine Regulatory subunit der Phosphoinositid-3-Kinasen (PI3K) kodiert.
Dieses Gen ist auch bei der APDS (Immunodeficiency 36) und der autosomal-rezessiven Agammaglobulinämie beteiligt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation in der Neugeborenenzeit Kleinwuchs auch schon intrauterin Gedeihstörung Überstreckbarkeit der Gelenke Rieger-Sequenz Verzögerte Zahnung, Hypodontie, Schmelzdefekte Gesichtsdysmorphie: dreieckige Kopfform, Telekanthus, tiefliegende Augen, flache Nasenwurzel, dünne Nasenflügel, Mikrognathie, Mikrogenie, abstehende Ohren Augenauffälligkeiten wie Glaukom (in 50 %), abnorm gelagerte (Korektopie), schlitzförmige oder sogar mehrfach angelegte (Polykorie) Pupille. Lipodystrophie verzögerte Skelettreife dünne, trockene und gefältelte Haut Hinzu können insulin-resistenter Diabetes (in 2/3 der Betroffenen nach dem 15. Lebensjahr) und Polyendokrines metabolisches Ovarsyndrom kommen.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und kann durch Nachweis der Mutation gesichert werden. Es müssen nicht alle Merkmale nachweisbar sein.
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind: Alagille-Syndrom Floating-Harbor-Syndrom Hutchinson-Gilford-Syndrom Johanson-Blizzard-Syndrom Laron-Syndrom Lipodystrophie Typ Berardinelli Silver-Russell-Syndrom
Therapie Die Behandlung erfolgt symptombezogen.
Literatur M. Klatka, I. Rysz, K. Kozyra, A. Polak, W. Kołłątaj: SHORT syndrome in a two-year-old girl – case report. In: Italian journal of pediatrics. Band 43, Nummer 1, Mai 2017, S. 44, doi:10.1186/s13052-017-0362-z, PMID 28472977, (Review). A. M. Innes, D. A. Dyment DA: SHORT Syndrome In: GeneReviews® [Internet], Seattle (WA), PMID 24830046, nih.gov
Einzelnachweise
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