Das Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes (SMMCI-Syndrom) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Solitärer (einzelner) Medianer (in der Mittellinie) Maxillärer (im Oberkiefer) Centraler (im Zentrum) Inzisor (Schneidezahn), Akronym SMMCI.R. K. Hall: Solitary median maxillary central incisor (SMMCI) syndrome. In: Orphanet journal of rare diseases. Band 1, April 2006, S. 12, doi:10.1186/1750-1172-1-12, PMID 16722608, (Review).
Synonyme sind: SMMCI; Schneidezahn, zentraler oberer einzelner
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1997 durch den australischen Kinderarzt Roger K. Hall und Mitarbeiter.R. K. Hall, A. Bankier, M. J. Aldred, K. Kan, J. O. Lucas, A. G. Perks: Solitary median maxillary central incisor, short stature, choanal atresia/midnasal stenosis (SMMCI) syndrome. In: Oral surgery, oral medicine, oral pathology, oral radiology, and endodontics. Band 84, Nummer 6, Dezember 1997, S. 651–662, doi:10.1016/s1079-2104(97)90368-1, PMID 9431535 (Review).
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1 zu 50.000 Lebendgeburten angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen (möglicherweise) (Missense) Mutationen im SHH-Gen auf Chromosom 7 Genort q36.3 zugrunde, welches für das Protein Sonic hedgehog kodiert.
Die Datenbank Orphanet verlinkt den genannten OMIM-Eintrag mit Holoprosenzephalie und deren mikroforme Form.
Ursächlich können auch bislang unbekannte Faktoren während der Embryonalentwicklung zwischen dem 35.–38. Entwicklungstag sein.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Charakteristische abnormale Form des mittleren Schneidezahnes häufig Choanalatresie, Stenose der Nasenwege oder der Apertura piriformis
Assoziierte Fehlbildungen sind: Holoprosenzephalie Geistige Behinderung Herzfehler Gaumenspalte seltener: Mikrozephalie Hypopituitarismus, Hypothyreose Augenveränderungen wie Hypotelorismus, Strabismus Ösophagus- oder Duodenalatresie Halbwirbel an der Halswirbelsäule, Skoliose Kleinwuchs bei etwa 50 % Mikropenis bei etwa 10 %
Diagnose Die Diagnose kann mit Erscheinen der oberen Schneidezähne, aber auch schon vorgeburtlich mittels Feinultraschall gestellt werden.
Literatur R. Garcia Rodriguez, L. Garcia Cruz, Y. Novoa Medina, R. Garcia Delgado, J. Perez Gonzalez, C. Palma Milla, J. Lopez Siles, M. Medina Castellano, J. A. Garcia Hernandez, A. Santana Rodriguez: The solitary median maxillary central incisor (SMMCI) syndrome: Associations, prenatal diagnosis, and outcomes. In: Prenatal diagnosis. Band 39, Nummer 6, 05 2019, S. 415–419, doi:10.1002/pd.5451, PMID 30900264 (Review). N. N. Lygidakis, K. Chatzidimitriou, N. Petrou, N. A. Lygidakis: Solitary median maxillary central incisor syndrome (SMMCI) with congenital nasal puriform aperture stenosis: literature review and case report with comprehensive dental treatment and 14 years follow-up. In: European archives of paediatric dentistry : official journal of the European Academy of Paediatric Dentistry. Band 14, Nummer 6, Dezember 2013, S. 417–423, doi:10.1007/s40368-013-0044-5, PMID 23775592 (Review). F. Tabatabaie, L. Sonnesen, I. Kjaer: The neurocranial and craniofacial morphology in children with solitary median maxillary central incisor (SMMCI). In: Orthodontics & craniofacial research. Band 11, Nummer 2, Mai 2008, S. 96–104, doi:10.1111/j.1601-6343.2007.00419.x, PMID 18416751.
Einzelnachweise
Weblinks Rare Diseases
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderchirurgie Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie Kategorie:Krankheitsbild in der Zahnmedizin