Das Woodhouse-Sakati-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Funktionsstörung der Keimdrüsen (Hypogonadismus), Diabetes mellitus, Taubheit, Geistige Behinderung und Haarausfall (Alopezie).S. A Bohlega, F. S. Alkuraya: Woodhouse-Sakati Syndrome. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle WA 1993, PMID 27489925 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK378974/ nih.gov)
Synonyme sind: Diabetes mellitus – Hypogonadismus – Taubheit – geistige Retardierung
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1983 durch die saudi-arabischen Ärzte Nicholas J. Woodhouse und Nadia A. Sakati.N. J. Woodhouse, N. A. Sakati: A syndrome of hypogonadism, alopecia, diabetes mellitus, mental retardation, deafness, and ECG abnormalities. In: Journal of medical genetics. Band 20, Nummer 3, Juni 1983, S. 216–219, doi:10.1136/jmg.20.3.216, PMID 6876115, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im DCAF17-Gen (C2ORF37) auf Chromosom 2 Genort q31.1 zugrunde, welches für ein nukleoläres Protein unbekannter Funktion kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation meist im Jugendlichenalter Störungen des Hormonsystemes: Hypogonadismus, erniedrigter IGF-1, jugendlicher Diabetes mellitus (in 66 %) und Hypothyreoidismus (in 30 %) Alopezie Neurologische Veränderungen: extrapyramidal (in 56 %) einschließlich Dystonie, Chorea, Dysarthrie und Dysphagie Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter beginnend (in 62 %) Geistige Behinderung (in 58 %)
Diagnose Die Diagnose beruht auf den klinischen Veränderungen. bildgebend sind Leukenzephalopathie mit nicht-kontrastmittelaufnehmenden Läsionen im Frontallappen und periventrikulär sowie eine abnormal kleine Hypophyse, ferner (nicht immer) Eisenablagerung im Globus pallidus und Substantia nigra mittels Magnetresonanztomographie wichtige Hinweise.A. H. Abusrair, S. Bohlega, A. Al-Semari, F. S. Al-Ajlan, K. Al-Ahmadi, B. Mohamed, A. AlDakheel: Brain MR Imaging Findings in Woodhouse-Sakati Syndrome. In: AJNR. American journal of neuroradiology. Band 39, Nummer 12, 12 2018, S. 2256–2262, doi:10.3174/ajnr.A5879, PMID 30409855.
Literatur S. Bohlega, A. H. Abusrair, F. S. Al-Ajlan, N. Alharbi, A. Al-Semari, B. Bohlega, D. Abualsaud, F. Alkuraya: Patterns of neurological manifestations in Woodhouse-Sakati Syndrome. In: Parkinsonism & related disorders. Band 69, Dezember 2019, S. 99–103, doi:10.1016/j.parkreldis.2019.10.007, PMID 31726291. E. Kurnaz, A. Türkyılmaz, O. Yaralı, B. Demir, A. Çayır: A novel DCAF17 homozygous mutation in a girl with Woodhouse-Sakati syndrome and review of the current literature. In: Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM. Band 32, Nummer 11, November 2019, S. 1287–1293, doi:10.1515/jpem-2019-0173, PMID 31472064.
Einzelnachweise
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