Das Kufor-Rakeb-Syndrom (KRS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen generalisierte Hirnatrophie und Eisenablagerungen im Gehirn. Das Syndrom gehört zur Krankheitsgruppe der Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn, kann auch als Sonderform einer jugendlichen Parkinson-Krankheit angesehen werden.A. Gregory, S.: Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Disorders Overview. In: GeneReviews®. 2013, PMID 23447832 (englisch, nih.gov).
Synonyme sind: Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn;
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre durch den jordanischen Arzt A. S. Najim Al-Din und Mitarbeiter.A. S. Najim al-Din, A. Wriekat, A. Mubaidin, M. Dasouki, M. Hiari: Pallido-pyramidal degeneration, supranuclear upgaze paresis and dementia: Kufor-Rakeb syndrome. In: Acta neurologica Scandinavica. Band 89, Nummer 5, Mai 1994, S. 347–352, doi:10.1111/j.1600-0404.1994.tb02645.x, PMID 8085432.
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Ort Kufr Rakeb im Gouvernement Irbid in Jordanien.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im ATP13A2-Gen auf Chromosom 1 Genort p36.13 zugrunde, welches für die kationentransportierende ATPase 13A2, eine lysosomale ATPase Typ 5, kodiert.
Mutationen dieses Genes treten auch auf bei der erblichen spastischen Paraplegie und der Neuronalen Ceroid-Lipofuszinose.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:Achse Netzwerk noch vor dem Erwachsenenalter beginnende Parkinson-Krankheit Myoklonien Lähmung der Augenmuskulatur (fortschreitende supranukleäre Blickparese), Okulogyre Krise (okuläre Dystonie) unwillkürliche Zuckungen im Gesicht visuelle Halluzinationen kognitiver Abbau
Diagnose Die klinischen Befunde können bildgebend (aber nicht immer) durch den Nachweis der Eisenablagerung in den Basalganglien, im Globus pallidus, Putamen und dem Nucleus caudatus mittels Magnetresonanztomographie bestätigt werden.
Therapie Eine ursächliche Behandlungsmöglichkeit ist bislang nicht bekannt.
Literatur R. Inzelberg, A. Estrada-Cuzcano, Y. Laitman, E. De Vriendt, E. Friedman, A. Jordanova: Kufor-Rakeb Syndrome/PARK9: One Novel and One Possible Recurring Ashkenazi ATP13A2 Mutation. In: Journal of Parkinson's disease. Band 8, Nummer 3, 2018, S. 399–403, doi:10.3233/JPD-181360, PMID 29966207. M. Rohani, A. E. Lang, F. Sina, E. Elahi, A. Fasano, J. Hardy, J. Bras, A. Alavi: Action Myoclonus and Seizure in Kufor-Rakeb Syndrome. In: Movement disorders clinical practice. Band 5, Nummer 2, 2018 Mar-Apr, S. 195–199, doi:10.1002/mdc3.12570, PMID 30868101, . D. R. Williams, A. Hadeed, A. S. al-Din, A. L. Wreikat, A. J. Lees: Kufor Rakeb disease: autosomal recessive, levodopa-responsive parkinsonism with pyramidal degeneration, supranuclear gaze palsy, and dementia. In: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. Band 20, Nummer 10, Oktober 2005, S. 1264–1271, doi:10.1002/mds.20511, PMID 15986421 D. J. Hampshire, E. Roberts, Y. Crow, J. Bond, A. Mubaidin, A. L. Wriekat, A. Al-Din, C. G. Woods: Kufor-Rakeb syndrome, pallido-pyramidal degeneration with supranuclear upgaze paresis and dementia, maps to 1p36. In: Journal of medical genetics. Band 38, Nummer 10, Oktober 2001, S. 680–682, doi:10.1136/jmg.38.10.680, PMID 11584046, .
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