Das Chorea-Huntington-ähnliche Syndrom ist eine Gruppe sehr seltener angeborener Gehirnerkrankungen, die klinisch der Chorea Huntington entsprechen, aber nicht deren Mutation aufweisen.H.P. Nguyen: Morbus Huntington und Huntington-ähnliche Erkrankungen. In: medizinische genetik. 25, 2013, S. 221, doi:10.1007/s11825-013-0392-x.
Synonyme: Chorea-Huntington-ähnliche Erkrankung;
Einteilung Unter diesem Begriff werden in Orphanet aufgeführt: HDL1, Synonyme: Chorea-Huntington-ähnliche Krankheit 1; Früh-einsetzende Prionkrankheit mit prominenten psychiatrischen Merkmalen, autosomal-dominant, Mutationen im PRNP-Gen auf Chromosom 20 Genort p13 HDL2, Synonym: Chorea-Huntington-ähnliche Krankheit 2, wird zu den Neuroakanthozytose-Syndromen gezählt, autosomal-dominant, Mutationen im JPH3-Gen auf Chromosom 16 Genort q24.2. Vorwiegend bei Patienten afrikanischer HerkunftS. A. Schneider, K. P. Bhatia: Huntington's disease look-alikes. In: Handbook of clinical neurology. Band 100, 2011, S. 101–112, doi:10.1016/B978-0-444-52014-2.00005-7, PMID 21496572 (Review). HDL3, Synonym: Chorea-Huntington-ähnliche Krankheit 3, autosomal-rezessiv, Mutationen auf Chromosom 4 Genort p15.3 HDL4, Synonym: Chorea-Huntington-ähnliche Krankheit 4; Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17; SCA17, autosomal-dominant, Mutationen im TBP-Gen auf Chromosom 6 Genort q27 Chorea-Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen, Synonym: C9ORF72-abhängige Phänokopie der Huntington-Krankheit, autosomal-dominant
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, alle diese Syndrome sind wesentlich seltener als die Chorea Huntington.
Die häufigste Form scheint HDL4 zu sein, gefolgt von HDL2, fast ausschließlich bei Schwarzafrikanern und deren Nachkommen. HDL3 wurde bei zwei Familien aus Saudi-Arabien und HDL1 bei einer Familie nachgewiesen.Genetics Home Reference
Klinische Erscheinungen Das klinische Bild entspricht dem bei der Chorea Huntington.
Klinische Merkmale treten meist im frühen bis mittleren Erwachsenenalter auf, lediglich HDL3 beginnt bereits im Alter von 3–4 Jahren.
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind neben den hier aufgeführten Erkrankungen:J. L. Pedroso, M. E. de Freitas, M. V. Albuquerque, M. L. Saraiva-Pereira, L. B. Jardim, O. G. Barsottini: Should spinocerebellar ataxias be included in the differential diagnosis for Huntington's diseases-like syndromes? In: Journal of the neurological sciences. Band 347, Nummer 1–2, Dezember 2014, S. 356–358, doi:10.1016/j.jns.2014.09.050, PMID 25456461. Spinozerebelläre Ataxie (SCA) Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie (DRPLA) Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn Neuroferritinopathie Chorea-Akanthozytose Benigne hereditäre Chorea
Literatur S. A. Schneider, R. H. Walker, K. P. Bhatia: The Huntington's disease-like syndromes: what to consider in patients with a negative Huntington's disease gene test. In: Nature clinical practice. Neurology. Band 3, Nummer 9, September 2007, S. 517–525, doi:10.1038/ncpneuro0606, PMID 17805246 (Review).
Einzelnachweise
Weblinks C. Saft. et al.: S2k-Leitlinie Chorea/Morbus Huntington. 2017. In: Deutsche Gesellschaft für Neurologie, Hrsg. Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie. Online: Rare Diseases
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