Die Chorea-Akanthozytose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Akanthozytose mit neurologischen Auffälligkeiten und normalen Lipoproteinen im Blutserum. Sie gehört zu den Neuroakanthozytosen.
Synonyme sind: ChAc; Choreoakanthozytose; Levine-Critchley-Syndrom
Die Namensbezeichnung wurde im Jahre 1985 von Tetsuo Sakai und Mitarbeiter vorgeschlagenT. Sakai, H. Iwashita, M. Kakugawa: Neuroacanthocytosis syndrome and choreoacanthocytosis (Levine-Critchley syndrome). In: Neurology. Band 35, Nummer 11, November 1985, S. 1679, doi:10.1212/wnl.35.11.1679. PMID 4058764. und bezieht sich auf den Autoren der Entdeckung des Krankheitsbildes im Jahre 1960 durch den US-amerikanischen Arzt Irvine M. Levine und dessen Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964I. M. Levine: A Hereditary Neurological Disease with Acanthocytosis. In: Neurology. Cleveland, 1964, Band 16, S. 272. und 1968I. M. Levine, J. W. Estes, J. M. Looney: Hereditary neurological disease with acanthocytosis. A new syndrome. In: Archives of neurology. Band 19, Nummer 4, Oktober 1968, S. 403–409, doi:10.1001/archneur.1968.00480040069007. PMID 5677189. sowie auf den britischen Neurologen MacDonald Critchley.E. M. Critchley, D. B. Clark, A. Wikler: An adult form of acanthocytosis. In: Transactions of the American Neurological Association. Band 92, 1967, S. 132–137. PMID 4255726.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, es sind wohl weltweit etwa 500–1000 Betroffene, gehäuft in Japan bekannt. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen verschiedene Mutationen im VPS13A-Gen auf Chromosom 9 Genort q21.2 zugrunde, welches für Chorein kodiert.A. Verkkoniemi-Ahola, L. Kuuluvainen, S. Kivirikko, L. Myllykangas, M. Pöyhönen: Chorea-acanthocytosis associated with two novel heterozygous mutations in the VPS13A gene. In: Journal of the neurological sciences. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Oktober 2019, doi:10.1016/j.jns.2019.116555. PMID 31759222.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Erwachsenenalter, bei etwa einem Drittel Krampfanfälle als Erstzeichen Akanthozytose neurologische Auffälligkeiten meist im Erwachsenenalter wie Tourette-Syndrom, Chorea Huntington, Dyskinesie im Mund- und Gesichtsbereich, oft Zungen- und Lippenbisse, Grimassen, Dysarthrie Hyperkinesen der Gliedmaßen mitunter parkinsonartig oft distale Muskelatrophie mit abgeschwächten Eigenreflexen (MER) schwankendes Gangbild auch Sensibilitätsstörungen Creatin-Kinase im Serum meist erhöht selten Blasenfunktionsstörung Liquor cerebrospinalis und Serumlipoproteine normal Nervenleitgeschwindigkeit normal
Diagnose Die Diagnose kann schwierig sein. Wichtige Hinweise sind selbstverletzendes Verhalten. Die Akanthozytose muss nicht immer nachweisbar sein, die Western-Blot-Analyse ergibt das Fehlen von Chorein in den Erythrozyten.
Die Magnetresonanztomographie ergibt eine Atrophie des Striatum, insbesondere des Kopfes des Nucleus caudatus mit vermindertem Glukosestoffwechsel.F. Suzuki, N. Sato, M. Ota, A. Sugiyama, Y. Shigemoto, E. Morimoto, Y. Kimura, N. Wakasugi, Y. Takahashi, A. Futamura, M. Kawamura, K. Ono, M. Nakamura, A. Sano, M. Watanabe, H. Matsuda, O. Abe: Discriminating chorea-acanthocytosis from Huntington's disease with single-case voxel-based morphometry analysis. In: Journal of the neurological sciences. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Oktober 2019, doi:10.1016/j.jns.2019.116545. PMID 31704285.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Bassen-Kornzweig-Syndrom (AR) McLeod-Syndrom (XR) Chorea Huntington Chorea-Huntington-ähnliche Krankheiten juvenile Form der Parkinson-Krankheit Tourette-Syndrom
Therapie Bislang ist lediglich eine symptombezogene Behandlung möglich. Tiefe Hirnstimulation scheint eine Verbesserung zu bringen.A. Richard, J. Hsu, P. Baum, R. Alterman, D. K. Simon: Efficacy of Deep Brain Stimulation in a Patient with Genetically Confirmed Chorea-Acanthocytosis. In: Case reports in neurology. Band 11, Nummer 2, 2019 May-Aug, S. 199–204, doi:10.1159/000500951. PMID 31543803, .
Verlauf Die Aussichten sind wegen des fortschreitenden Verlaufes ungünstig. Krampfanfälle oder eine vegetative Fehlfunktion kann zum plötzlichen Ableben führen.
Literatur B. Bader, C. Dobson-Stone, A. Velayos-Baeza, A. Monaco, R. Walker, A. Danek: Chorea-Akanthozytose: Genetik und Verlauf von 106 Patienten. In: Aktuelle Neurologie. 35, 2008, doi:10.1055/s-0028-1086535. L. P. Hiersemenzel, S. Johannes, P. Themann, B. Hofferberth: Die Choreoakanthozytose. Ein neurologisch-hämatologisches Syndrom. In: Der Nervenarzt. Band 67, Nummer 6, Juni 1996, S. 490–495. PMID 8767204 (Review).
Weblinks Medline Plus Rare Diseases Gene Reviews
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Chorea Huntington