Die Autosomal-dominante zerebellare Ataxie (ADCA) ist eine Gruppe seltener angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen langsam fortschreitender spinozerebellare Ataxie und autosomal-dominanter Vererbung.

Synonyme sind: ADCA, Kleinhirnataxie, Spinozerebelläre Ataxie

Alle Formen haben ohne begleitende Erkrankungen eine Atrophie des Kleinhirns gemeinsam, meistens mit Gangataxie, unsicherem Stehen, Dysarthrie und/oder Sehstörungen wegen gestörter Augenbewegungen.

Die Veränderungen können nur das Kleinhirn (ADCA Typ III), aber auch zusätzlich die Retina (ADCA Typ II), den Sehnerv, ponto-medulläre Systeme, Basalganglien, Hirnrinde, Rückenmarksbahnen oder periphere Nerven (ADCA Typ I) mit betreffen.

Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1–9 / 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Krankheitsbeginn ist meistens zwischen dem 3. und 5. Lebensjahrzehnt.

Ursache Bei 50–80 % kann ein zugrundeliegender Gendefekt nachgewiesen werden. Die genetische Klassifikation und Bezeichnung der betroffenen Gene erfolgt unter der Bezeichnung Spinozerebellare Ataxien (SCA).

Klassifikation ADCA kann in 3 Haupttypen mit Untergruppen unterteilt werden.N. R. Whaley, S. Fujioka, Z. K. Wszolek: Autosomal dominant cerebellar ataxia type I: a review of the phenotypic and genotypic characteristics. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 6, Mai 2011, S. 33, doi:10.1186/1750-1172-6-33, PMID 21619691, (Review).

ADCA Typ I Synonym: Cerebellar plus-Syndrom, mit über Kleinhirn und Retina hinausgehenden weiteren Veränderungen Subtyp 1 (häufigste Form) SCA1 SCA2 SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), häufigste SCA17 DRPLA Subtyp 2 SCA8 SCA10 SCA12 Subtyp 3 SCA13, ADCA mit mentaler Retardierung, Spinozerebellare Ataxie Typ 13 SCA14 SCA15 SCA16 SCA27 SCA28 Ferner gehören zu diesem Typ I:

SCA15/16 SCA18 SCA19/22 SCA21 SCA23 SCA25 SCA29 SCA32 SCA34 SCA35 SCA36 SCA37 SCA40 SCA43

ADCA Typ II ADCA Typ II bezeichnet eine Krankheitsgruppe, auf das Kleinhirn und die Retina beschränkt SCA7, Synonym: Ataxie mit Pigmentretinopathie; Ataxie, autosomal-dominante spinozerebelläre, Typ 7 ADCA Typ III Synonym: Rein Zerebelläres Syndrom – milde pyramidale Störungen, auf das Kleinhirn beschränkt SCA15 SCA20 ADCA Typ IV ADCA Typ IV (Krankheitsgruppe) mit Myoklonien und Taubheit Dentato-rubro-pallido-luysianische Atrophie mit Demenz ADCA-DN, Synonym: Zerebelläre Ataxie-Schwerhörigkeit-Narkolepsie-SyndromA. Catania, L. Peverelli, S. Tabano, D. Ghezzi, C. Lamperti: DNMT1-complex disorder caused by a novel mutation associated with an overlapping phenotype of autosomal-dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy (ADCA-DN) and hereditary sensory neuropathy with dementia and hearing loss (HSN1E). In: Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology. Band 40, Nummer 9, September 2019, S. 1963–1966, doi:10.1007/s10072-019-03859-7, PMID 30911858.

Literatur S. Fujioka, C. Sundal, Z. K. Wszolek: Autosomal dominant cerebellar ataxia type III: a review of the phenotypic and genotypic characteristics. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 8, Januar 2013, S. 14, doi:10.1186/1750-1172-8-14, PMID 23331413, (Review). S. Rivaud-Pechoux, A. Dürr, B. Gaymard, G. Cancel, C. J. Ploner, Y. Agid, A. Brice, C. Pierrot-Deseilligny: Eye movement abnormalities correlate with genotype in autosomal dominant cerebellar ataxia type I. In: Annals of neurology. Band 43, Nummer 3, März 1998, S. 297–302, doi:10.1002/ana.410430306, PMID 9506545 (Review). A. E. Harding: Clinical features and classification of inherited ataxias. In: Advances in neurology. Band 61, 1993, S. 1–14, PMID 8421960 (Review).

Einzelnachweise

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