Das Transiente myeloproliferative Syndrom (TMD) ist eine leukämoide Reaktion bei Neugeborenen. Die meisten der Betroffenen haben das Down-Syndrom.
Synonyme sind: Transiente abnormale Myelopoese; Transiente myeloproliferative Krankheit
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1951 vom US-amerikanischen Pathologen William G. Bernhard und Mitarbeiter.W. G. Bernhard, I. Gore, R. A. Kilby: Congenital leukemia. In: Blood, November 1951, Band 6, Nummer 11, S. 990–1001, PMID 14869361.
Verbreitung Blutbildveränderungen sind beim Down-Syndrom besonders während der Kindheit häufig. Das Risiko einer Leukämie ist 10- bis 20-fach erhöht. Zusätzlich tritt häufig eine TMD während der Neugeborenenzeit oder als Kleinkind auf.Uptodate.com
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen auf Chromosom 21 Genort q11.2 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:
TMD entwickelt sich bereits im Mutterleib (intrauterin), kann bereits dann oder während der ersten Lebensmonate diagnostiziert werden und bildet sich spontan und komplett zurück.
Trotzdem kann es zu Schädigung verschiedener Organe kommen und in etwa 20 % zum Ableben. Bei etwa 10 % der Betroffenen mit TMD entwickelt sich in den nächsten 5 Jahren eine akute myeloische Leukämie, megakaryoblastischer Subtyp (AmkL).J. A. Tamblyn, A. Norton, L. Spurgeon, V. Donovan, A. Bedford Russell, J. Bonnici, K. Perkins, P. Vyas, I. Roberts, M. D. Kilby: Prenatal therapy in transient abnormal myelopoiesis: a systematic review. In: Archives of disease in childhood. Fetal and neonatal edition, Januar 2016, Band 101, Nummer 1, S. F67–F71; doi:10.1136/archdischild-2014-308004, PMID 25956670 (Review).N. Bhatnagar, L. Nizery, O. Tunstall, P. Vyas, I. Roberts: Transient Abnormal Myelopoiesis and AML in Down Syndrome: an Update. In: Current hematologic malignancy reports, 2016, Band 11, Nummer 5, S. 333–341; doi:10.1007/s11899-016-0338-x, PMID 27510823, (Review).
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Einzelnachweise
Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde