Das Van-den-Bosch-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Intelligenzminderung, Choroideremie, Acrokeratosis verruciformis, Anhidrose und Fehlbildungen des Skelettes.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1959 durch den niederländischen Arzt J. Van den Bosch.J. Van den Bosch: A new syndrome in three generations of a Dutch family. In: Ophthalmologica, 1959, Band 137; S. 422–423.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.
Ursache Die Ursache ist nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Intelligenzminderung Entwicklungsrückschritt horizontaler Nystagmus Choroideremie hochgradige Kurzsichtigkeit Scapula alata bds. Acrokeratosis verruciformis Neigung zu Haut- und Atemwegsinfektionen Anhidrose Skelettfehlbildungen
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Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde