Der Ausdruck sonografischer Softmarker wird in der Pränataldiagnostik gebraucht und bezeichnet solche Besonderheiten, deren vorgeburtlicher (pränataler) Nachweis durch Ultraschalluntersuchungen gestellt wird und die mit einer statistisch gesehen meist leichten Erhöhung der Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer Chromosomenbesonderheit und/oder körperlicher Fehlbildungen und/oder bestimmter Erkrankungen beim ungeborenen Baby in Verbindung gebracht werden können.
Sonografische Softmarker werden mittels Ultraschall, häufig beim Feinultraschall (sonografische Feindiagnostik/Organscreening), oder der Doppler-Sonographie nachgewiesen bzw. ausgeschlossen.
Isoliert auftretende sonografische Softmarker, also entsprechende Besonderheiten, die ohne weitere Auffälligkeiten bestehen, sind oft harmlos.
Kombiniert auftretende sonografische Softmarker, also entsprechende Besonderheiten, die in Zusammenhang mit anderen Besonderheiten bestehen, erhöhen die Wahrscheinlichkeit für Veränderungen beim Baby.
Als sonografische Softmarker werden z. B. betrachtet:
Vergrößerte Nackentransparenz Eine ungewöhnlich große Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Ungeborenen. Eine vergrößerte Nackentransparenz gilt als Softmarker für Herzfehler bzw. Funktionsstörungen des Herzens (kardiovaskuläre Veränderungen), insbesondere Aortenisthmusstenose, also eine Verengung des Übergangs zwischen Aortenbogen und thorakaler Aorta (Brustschlagader). Fehlbildungen der Lunge (pulmonale Veränderungen) Skelettfehlbildungen Störung der Lymphgefäßentwicklung Stauung von Gefäßen an Hals und/oder Kopf Trisomie 10 Pätau-Syndrom (Trisomie 13) Edwards-Syndrom (Trisomie 18, zum Teil Hydrops fetalis) Down-Syndrom (Trisomie 21/zum Teil sehr ausgeprägte Flüssigkeitsansammlung, manchmal Hygroma colli, seltener Hydrops fetalis) Trisomie 22 Triplo-X-Syndrom (Trisomie X) Tetrasomie 12 p Cornelia-de-Lange-Syndrom Noonan-Syndrom (Turner-like-Syndrom – zum Teil sehr ausgeprägte Flüssigkeitsansammlung) Turner-Syndrom (Monosomie X/zum Teil sehr ausgeprägte Flüssigkeitsansammlung, die sich bei schweren Formen, bei denen in der Regel ein Herzfehler – typischerweise eine Aortenisthmusstenose – vorliegt, auch über Stirn, Rücken, Brust, Bauch und Fußrücken des Babys ausgebreitet haben kann: zystisches Nackenhygrom, Hygroma colli, Hydrops fetalis, isolierter Hydrothorax, Aszites) Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Joubert-Syndrom Ectrodactyly-ectodermal Dysplasia-Syndrom Multiple-Pterygien-Syndrom, zum Teil dorsonuchales Ödem, zystisches Hygroma colli, Hydrops fetalis Fryns-Syndrom, zum Teil Hydrops fetalis thanatophore Dysplasie Achondrogenesie frühes fetofetales Transfusionssyndrom: Bei Schwangerschaften mit monochorial-diamnioten Zwillingen mit früh einsetzendem fetofetalem Transfusionssyndrom ist die Nackentransparenz beim Akzeptor (größerer Zwilling) häufig größer als beim Donor (kleinerer Zwilling), zum Teil Hydrops fetalis Zwerchfellhernie (Zwerchfellbruch) Nabelhernie (Nabelbruch)
Dorsonuchales Ödem Als Dorsonuchales Ödem wird eine ausgeprägte Flüssigkeitsansammlung bezeichnet, die an großen Teilen des Rückens (dorsal) sowie im Hinterkopf- und Nackenbereich (nuchal) des ungeborenen Kindes besteht. Es gilt als Softmarker für insbesondere: Herzfehler Multiple-Pterygien-Syndrome Turner-Syndrom (Monosomie X) Down-Syndrom (Trisomie 21)
Hydrops fetalis Als Hydrops fetalis wird eine große Flüssigkeitsansammlung bezeichnet, die sich oft über weite Teile des Körpers des ungeborenen Kindes ausgebreitet hat. Diese Besonderheit tritt gehäuft auf bei: Herzfehlern, insbesondere Aortenisthmusstenose (Verengung des Übergangs zwischen Aortenbogen und thorakaler Aorta/Brustschlagader) Fehlbildungen der Lunge Chylothorax Ullrich-Turner-Syndrom (Monosomie X) Noonan-Syndrom (Turner-like-Syndrom) Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Multiple-Pterygien-Syndrom Fryns-Syndrom seltener Down-Syndrom (Trisomie 21) verschiedenen Stoffwechselerkrankungen fetale Anämie (Blutarmut des ungeborenen Kindes), häufig zurückzuführen auf eine Parvovirus-B19-Infektion (Ringelröteln) der Schwangeren.
Plexus choroideus – Zysten Zystische Strukturen im Bereich des Plexus choroideus im Gehirn des Ungeborenen. Plexuszysten gelten als Softmarker für: Edwards-Syndrom (Trisomie 18 – vor der 24. Schwangerschaftswoche sind Plexuszysten bei ca. 43 % der Kinder nachweisbar und häufiger als durchschnittlich auch nach der 28. Woche noch. Teils besonders große Zysten)
White spots (Golfballphänomen) White spots sind kleine, golfballförmige, echoreiche Areale in einer oder in beiden Herzkammern des ungeborenen Kindes. White spots gelten als Softmarker für: Trisomie 9 (auch Rethoré-Syndrom) Pätau-Syndrom (Trisomie 13) Down-Syndrom (Trisomie 21)
Vergleichsweise kurze Röhrenknochen Die Länge der Knochen von Femur (Oberschenkel) und/oder Humerus (Oberarm) beim Kind liegt unter dem 5. Perzentil des Schwangerschaftsalters bzw. es ist eine absolute Verkürzung gegenüber den sonstigen Durchschnittswerten festzustellen. Kurze Röhrenknochen gelten als Softmarker für: Down-Syndrom (Trisomie 21) Turner-Syndrom (Monosomie X) Triploidie Minderwuchs (verschiedene Formen)
Hypoplastischer Nasenbeinknochen Der Nasenbeinknochen ist unterdurchschnittlich ausgeprägt bzw. (noch) nicht wie üblich verknöchert und der Nasensattel wirkt tief (Stubsnase). Ein hypoplastischer Nasenbeinknochen gilt als Softmarker für: Cornelia-de-Lange-Syndrom Down-Syndrom (Trisomie 21)
Sandalenlücke/Sandalenfurche Bei einer sogenannten Sandalenlücke besteht ein unüblich großer Abstand zwischen der ersten und der zweiten Zehe (1. und 2. Strahl), der durch eine jeweils parallel zu den zweiten Zehen nach außen versetzte Position der großen Zehen entsteht. Eine Sandalenlücke gilt als Softmarker für: Trisomie 8 Pätau-Syndrom (Trisomie 13) Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Down-Syndrom (Trisomie 21)
Unübliche Kopfform und/oder unübliche Kopfgröße Der Schädel des Kindes hat eine unübliche Form, z. B. Brachyzephalie, strawberry sign (Erdbeer-Form – strawberry-shaped head), lemon sign (Arnold-Chiari-Malformation: der vordere Kopfbereich erscheint im Horizontalschnitt aufgrund des Einsinkens der Stirnbeine eingedellt, was eine Ähnlichkeit mit dem Aussehen einer ausgedrückten Zitronenhälfte bedingt), banana sign (das Kleinhirn erscheint im Horizontalschnitt unterentwickelt und bananenförmig gekrümmt), Mikrozephalie (unüblich kleiner Kopf), Makrozephalie (unüblich großer Kopf). Besonderheiten der Kopfform und/oder -größe gelten als Softmarker für: Arthrogryposis (Softmarker: Mikrozephalie) Cornelia-de-Lange-Syndrom (Softmarker: Mikrozephalie) Cri-du-chat-Syndrom (Deletion 5p – Softmarker: Mikrozephalie) Diabetes mellitus der Schwangeren (Softmarker: Mikrozephalie) Edwards-Syndrom (Trisomie 18 – Softmarker: Mikrozephalie, strawberry sign) Fanconi-Anämie (Softmarker: Mikrozephalie) Freeman-Sheldon-Syndrom (Softmarker: Mikrozephalie) Hydrocephalie (Softmarker: Makrozephalie) Jacobsen-Syndrom (Deletion 11q – Softmarker: Mikrozephalie) Meckel-Gruber-Syndrom (Softmarker: Mikrozephalie) Miller-Dieker-Syndrom (Softmarker: Mikrozephalie) Multiple-Pterygien-Syndrom (Softmarker: Mikrozephalie) Neu-Laxova-Syndrom (Softmarker: Mikrozephalie) Pätau-Syndrom (Trisomie 13 – Softmarker: Mikrozephalie, Brachyzephalie) Rethoré-Syndrom (partielle Trisomie 9 – Softmarker: Mikrozephalie, Skaphocephalie) Roberts-Syndrom (Softmarker: Mikrozephalie) Seckel-Syndrom (Softmarker: Mikrozephalie) Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (Softmarker: Mikrozephalie) Shprintzen-Syndrom (Softmarker: Mikrozephalie) Spina bifida aperta (Softmarker: lemon sign, banana sign) Triploidie (Softmarker: strawberry sign) Walker-Warburg-Syndrom (Softmarker: Mikrozephalie) Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Deletion 4p – Softmarker: Mikrozephalie) Zellweger-Syndrom (Skaphocephalie) Zytomegalie (Softmarker: Mikrozephalie)
Clenched fist („Geballte Faust“) Bei dieser Besonderheit finden sich übereinander geschlagene/überlappende Finger. Häufig liegt der vierte Finger über dem dritten Finger und die Faust kann nicht geöffnet werden. Dies gilt als Softmarker für Pätau-Syndrom (Trisomie 13) Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Pena-Shokeir-Syndrom (Pseudo-Trisomie 18)
Echogener/hypoerechogener Darm Beim ungeborenen Kind sind die Darmschlingen im Ultraschall deutlich echodicht, das heißt als helle Strukturen darstellbar. Ein echoreicher Darm gilt als Softmarker für Darmverschluss (Mekoniumileus) Down-Syndrom (Trisomie 21)
Double-Bubble-Phänomen/Double-Bubble-Zeichen Bilder einer Doppel-Blase Link zum Bild Link zum Bild (Bitte Urheberrechte beachten)
Der Magen des ungeborenen Kindes ist mit Flüssigkeit gefüllt (erste Blase/Bubble) und auch das Duodenum (Zwölffingerdarm) weist Flüssigkeit auf (zweite Blase/Bubble). Nebeneinander liegend zeigt sich aufgrund dessen im Ultraschall das Bild einer Doppel-Blase. Das Double-Bubble-Phänomen gilt als Softmarker für: Duodenalatresie, z. B. bei Down-Syndrom (Trisomie 21) Pätau-Syndrom (Trisomie 13) Pancreas anulare
Echogene/hyperechogene Nieren Beim ungeborenen Kind sind die Nieren im Ultraschall deutlich echodichter als die Leber. Echogene Nieren gelten als Softmarker für Beckwith-Wiedemann-Syndrom infantile polyzystische Nieren Meckel-Gruber-Syndrom Nephrotisches Syndrom Pätau-Syndrom (Trisomie 13) zystische Nierendysplasie
Grenzwertige Weite des Nierenbeckens Beim ungeborenen Kind liegt eine leichte Pyelektasie vor: Die Normweite des Nierenbeckens ist abhängig vom Schwangerschaftsalter/Gestationsalter. Im zweiten Schwangerschaftsdrittel liegt eine leichte Nierenbeckenweite ab einem Wert von mehr als 4,5 mm im anterior-posterioren Durchmesser vor. Eine grenzwertige Nierenbeckenweite gilt als Softmarker für: Pyelektasie (Nierenbeckenerweiterung), die sich entwickelt
(Grenzwertige) Erweiterung der Hirnventrikel Es liegt eine leichte Ventrikulomegalie vor: Ein oder beide Lateralventrikel des Hinterhorns des ungeborenen Kindes haben einen Durchmesser von 8 bis 10 mm – ein Durchmesser von mehr als 10 mm gilt als eindeutig pathologischer Befund. Eine grenzwertige Hirnventrikelweite gilt als Softmarker für: Achondroplasie Apert-Syndrom CHARGE-Syndrom Chondrodysplasia punctata Crouzon-Syndrom (Kranofaziale Dysmorphie Typ I) Deletion 11q Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Fanconi-Anämie Fryns-Syndrom Goldenhar-Syndrom Gorlin-Goltz-Syndrom Hydroletalus-Syndrom Kampomele oder metatrophische Dysplasie Meckel-Gruber-Syndrom Miller-Dieker-Syndrom Mohr-Syndrom Multiple-Pterygien-Syndrom Neu-Laxova-Syndrom Nierenagenesie Osteopetrosis Pätau-Syndrom (Trisomie 13) Pfeiffer-Syndrom Roberts-Syndrom Spina bifida aperta (Erweiterung der Hirnseitenventrikel in ca. 75 % der Fälle) Spinale Dysraphie Triploidie Trisomie 9 Walker-Warburg-Syndrom X-chromosomaler Hydrocephalus
Einzelne Nabelschnurarterie (singuläre Umbilikalarterie/SUA) In durchschnittlich einer von 100 Schwangerschaften finden sich in der Nabelschnur bei der Ultraschallbetrachtung im Querschnitt, insbesondere bei der Doppler-Sonographie, nur eine Nabelvene und eine Nabelarterie statt der üblichen zwei Nabelarterien. Man spricht von der Singuläre Umbilikalarterie. Eine einzelne Arterie in der Nabelschnur gilt als Softmarker für: Edwards-Syndrom (Trisomie 18) / 5 Fälle in einer Studie mit 102 SUAsStudie der Universität Lübeck: A. Geipel, U. Germer, T. Welp, E. Schwinger, U. Gembruch: Prenatal diagnosis of single umbilical artery: determination of the absent side, associated anomalies, Doppler findings and perinatal outcome. In: Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 15 (2000), S. 114–117, doi:10.1046/j.1469-0705.2000.00055.x Pätau-Syndrom (Trisomie 13) / 2 Fälle in der Studie mit 102 SUAs Trisomie 9 Pallister-Killian-Syndrom VACTERL-Assoziation