Das Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1986 durch die US-amerikanischen Augenärzte Nancy A. Hamming, Marilyn T. Miller und Maurice Rabb.N. A. Hamming, M. T. Miller, M. Rabb: Unusual variant of familial aniridia. In: Journal of pediatric ophthalmology and strabismus. Band 23, Nummer 4, 1986 Jul-Aug, S. 195–200, PMID 3091805.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Kindesalter Augenanomalien: partielle oder vollständige Aniridie, Ptosis, Pendelnystagmus, Pannus der Hornhaut, persistente Pupillenmembran, Linsentrübung, Fovea-Hypoplasie, verminderte Sehschärfe Adipositas Geistige Behinderung Alopezie Herzfehler
Einzelnachweise
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