Die familiäre kaudale Dysgenesie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit unterschiedlich stark ausgeprägten Fehlbildungen der unteren Körperhälfte.
Synonyme sind: Rudd-Klimek-Syndrom; Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom; Selig-Benacerraf-Greene-Syndrom
Das Bild reicht von einzelner Nabelarterie, Analatresie bis zur Sirenomelie. Möglicherweise ist die Erkrankung mit dem Currarino-Syndrom verwandt.
Eine Sonderform ist das Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom (Selig-Benacerraf-Greene-Syndrom)
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1990 durch die kanadischen Pädiater N. L. Rudd und M. L. Klimek.N. L. Rudd, M. L. Klimek: Familial caudal dysgenesis: evidence for a major dominant gene. In: Clinical genetics. Band 38, Nummer 3, September 1990, S. 170–175, , PMID 2225526.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Ein genetischer Defekt konnte bislang nicht gefunden werden. Ursächlich wird eine Entwicklungsstörung während der Embryogenese angenommen.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Analatresie Rektovaginale Fistel Analektopie Sakralhypoplasie, Sakralagenesie, Lymbalagenesie zusätzliche Fehlbildungen des Urogenitalsystems, Elemente der VACTERL-Assoziation sowie Gesichtsdysmorphie Hinzu können Herzfehler und Skelettveränderungen wie Kyphose oder Beckenfehlbildungen treten.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer und radiologischer Befunde.
Differentialdiagnostik Abzugrenzen ist das Currarino-Syndrom und das Kaudale Regressionssyndrom.
Literatur M. Z. Seidahmed, O. B. Abdelbasit, K. A. Alhussein, A. M. Miqdad, M. I. Khalil, M. A. Salih: Sirenomelia and severe caudal regression syndrome. In: Saudi medical journal. Band 35 Suppl 1, Dezember 2014, S. S36–S43, PMID 25551110, . A. J. Green, R. N. Sandford, B. C. Davison: An autosomal dominant syndrome of renal and anogenital malformations with syndactyly. In: Journal of Medical Genetics. Band 33, Nummer 7, Juli 1996, S. 594–596, , PMID 8818947, .
Einzelnachweise
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