Das Apple-peel-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit Fehlen (Agenesie) der Dünndarmwurzel (Mesenterium) meist im Jejunum mit typischer spiralförmiger Anlage der unterentwickelten (hypoplastischen) Darmabschnitte.A. K. P. Skandhan und F. Gaillard: Apple-peel intestinal atresia. In: Radiopaedia

Synonyme sind: Hereditäre Jejunalatresie; Apfelschalensyndrom; Darmatresie Typ IIIb;

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1961 durch die US-amerikanischen Chirurgen Thomas V. Santulli und W. A. Blanc.T. V. Santulli, W. A. Blanc: Congenital atresia of the intestine: pathogenesis and treatment. In: Annals of surgery. Band 154, Dezember 1961, S. 939–948, PMID 14497096, .

Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1 – 5 Neugeborene pro 10.000 Geburten angegeben, es besteht eine familiäre Häufung.S. B. Appel: Intestinalatresien – eine Überblicksarbeit. Diplomarbeit zur Erlangung des akademischen Grades eines Doktor(in) der gesamten Heilkunde (Dr. med. univ.) an der Medizinischen Universität Graz, 2017

Es existiert eine Assoziation mit Malrotation und Syndromen mit Mikrozephalie und Augenfehlbildungen wie dem Strømme-Syndrom (Apple-peel intestinal atresia-ocular anomalies-microcephaly syndrome) sowie weiteren Fehlbildungen.M. C. Digilio, M. Magliozzi, A. Di Pede, L. Valfrè, M. L. Dentici, C. Auriti, B. Marino, A. Novelli, B. Dallapiccola: Familial aggregation of "apple peel" intestinal atresia and cardiac left-sided obstructive lesions: A possible causal relationship with NOTCH1 gene mutations. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 179, Nummer 8, August 2019, S. 1570–1574, doi:10.1002/ajmg.a.61195, PMID 31111652.C. Ozlu, M. A. Ozen, T. Gursoy, P. Oguzkurt: Apple Peel Atresia with Isolated Fetal Ascites and Digit Anomalies. In: Indian journal of pediatrics. Band 86, Nummer 8, August 2019, S. 751, doi:10.1007/s12098-019-02921-8, PMID 30838531.P. K. Tripathy, K. Pattnaik, P. K. Jena, H. K. Mohanty: Apple-Peel Intestinal Atresia Along with Isolated Jejunal Duplication Cyst in a Newborn - An Extremely Rare Case Report and Brief Review. In: Journal of clinical and diagnostic research : JCDR. Band 11, Nummer 6, Juni 2017, S. SD01–SD02, doi:10.7860/JCDR/2017/26900.10123, PMID 28764258, .

Ursache Bei diesem Syndrom liegt eine intrauterine Obliteration (Verschluss) der Arteria mesenterica superior vor, so dass große Teile der Arterie und des Mesenteriums fehlen. Als Ursache kommen eventuell durch Volvulus oder Malrotation bedingte Gefäßverschlüsse infrage. Auch ein Mekoniumileus bei Neugeborenen mit Mukoviszidose kann eine Ursache sein.

Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Hydramnion meistens Frühgeburt mit geringem Geburtsgewicht postpartales (galliges) Erbrechen zunehmende Auftreibung des Abdomens

Diagnose Die vor dem ersten Hindernis liegenden Darmschlingen sind gebläht, die betroffenen Darmabschnitte korkenzieherartig um ein Mesenterialgefäß gewunden mit multiplen Ischämien und Atresien. Die Dünndarmlänge ist (deutlich) verkürzt. Das Kolon ist zusammengefallen.

Bereits vorgeburtlich kann mittels Feinultraschall die Diagnose vermutet, Geburt und anschließende Vorgehensweisen geplant werden. Die pränatale sonografische Detektion bestimmt ein optimales peripartales Management.T. Ernst, P. Kiene, D. Reitz, B. Wittekindt, U. Rolle, F. Louwen, S. Grüßner: Das Apple-Peel Syndrom – Peripartales Management bei hereditärer Dünndarmatresie. In: Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound. 35, 2014, doi:10.1055/s-0034-1389451.

In der Röntgen (Abdomenübersicht) werden die dilatierten Darmabschnitte, im Kolonkontrasteinlauf das Mikrokolon sowie die spiralförmigen Windungen des distalen Dünndarmes erkennbar.J. H. Seashore, F. S. Collins, R. I. Markowitz, M. R. Seashore: Familial apple peel jejunal atresia: surgical, genetic, and radiographic aspects. In: Pediatrics. Band 80, Nummer 4, Oktober 1987, S. 540–544, PMID 3309863 (Review).

Bei erhaltener Länge des Dünndarmes wäre das Duodeno-jejunal atresia with volvulus, absent dorsal mesentery, and absent superior mesenteric artery-Syndrom abzugrenzen.

Therapie Die Behandlung erfolgt operativ. Hauptproblem ist das Kurzdarmsyndrom, das bereits durch die Fehlbildung selbst vorliegt und durch die notwendigen Resektionen verstärkt wird. Die konservative Behandlung desselben ist unter Kurzdarmsyndrom#Behandlung (Therapie) erklärt.Michael B. Krawinkel, Dietmar Scholz u. a.: Chronic Intestinal Failure in Children. In: Deutsches Aerzteblatt Online. 2012, doi:10.3238/arztebl.2012.0409.

Spezielle Operationsverfahren aus der operativen Behandlung des Kurzdarmsyndromes können in spezialisierten Zentren unmittelbar zur Anwendung kommen:G. Frongia, M. Kessler, S. Weih et al.: Comparison of LILT and STEP procedures in children with short bowel syndrome — A systematic review of the literature. In: Journal of Pediatric Surgery. 48, 2013, S. 1794, doi:10.1016/j.jpedsurg.2013.05.018.L. S. Onofre, R. F. Maranhão, E. C. Martins, C. G. Fachin, J. L. Martins: Apple-peel intestinal atresia: enteroplasty for intestinal lengthening and primary anastomosis. In: Journal of pediatric surgery. Band 48, Nummer 6, Juni 2013, S. E5–E7, doi:10.1016/j.jpedsurg.2013.04.024, PMID 23845656. longitudinale Darmverlängerung Longitudinal Intestinal Lengthening and Tailoring (LILT) nach Bianchi.A. Bianchi: Intestinal loop lengthening–a technique for increasing small intestinal length. In: Journal of pediatric surgery. Band 15, Nummer 2, April 1980, S. 145–151, doi:10.1016/s0022-3468(80)80005-4, PMID 7373489. Transversale Darmverlängerung durch Serial Transversal Enterostomy Procedure (STEP) nach Kim.H. B. Kim, D. Fauza, J. Garza, J. T. Oh, S. Nurko, T. Jaksic: Serial transverse enteroplasty (STEP): a novel bowel lengthening procedure. In: Journal of pediatric surgery. Band 38, Nummer 3, März 2003, S. 425–429, doi:10.1053/jpsu.2003.50073, PMID 12632361.

Heilungsaussichten Galt die Prognose vor wenigen Jahrzehnten noch als schlecht mit Versterben oft schon im Säuglingsalter aufgrund von Sepsis oder eines Kurzdarmsyndromes, so haben sich die Aussichten kontinuierlich verbessert.J. H. Waldhausen, R. S. Sawin: Improved long-term outcome for patients with jejunoileal apple peel atresia. In: Journal of pediatric surgery. Band 32, Nummer 9, September 1997, S. 1307–1309, doi:10.1016/s0022-3468(97)90308-0, PMID 9314249.S. Festen, J. C. Brevoord, G. A. Goldhoorn, C. Festen, F. W. Hazebroek, L. W. van Heurn, Z. J. de Langen, D. C. van Der Zee, D. C. Aronson: Excellent long-term outcome for survivors of apple peel atresia. In: Journal of pediatric surgery. Band 37, Nummer 1, Januar 2002, S. 61–65, doi:10.1053/jpsu.2002.29428, PMID 11781988.

Literatur L. M. Wessel, J. Fuchs, U. Rolle: Korrektur-angeborener-Fehlbildungen-in-der-Kinderchirurgie. In: Deutsches Aerzteblatt Online. 2015, doi:10.3238/arztebl.2015.0357. A. Huster, M. Bahr: Apple Peel Syndrom als Ursache eines fetalen Ileus. In: Neuropediatrics. 210, 2006, doi:10.1055/s-2006-946501. J. J. Weitzmann, R. S. Vanderhoof: Jejunal atresia with agenesis of the dorsal mesentery. In: Am J Surg 111, 1966, S. 443–449 Marcel Bettex (Hrsg.), Max Grob (Begr.), D. Berger (Bearb.), N. Genton, M. Stockmann: Kinderchirurgie. Diagnostik, Indikation, Therapie, Prognose. 2., neubearbeitete Auflage, Thieme, Stuttgart/New York 1982, S. 748, ISBN 3-13-338102-4

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