Das Mitchell-Riley-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit einer Unterentwicklung der Bauchspeicheldrüse und der Gallenblase zusammen mit einer Darmatresie.
Synonym: Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2004 durch die kanadischen Pädiater J. Mitchell und P. Riley und Mitarbeiter.J. Mitchell, Z. Punthakee, B. Lo, C. Bernard, K. Chong, C. Newman, L. Cartier, V. Desilets, E. Cutz, I. L. Hansen, P. Riley, C. Polychronakos: Neonatal diabetes, with hypoplastic pancreas, intestinal atresia and gall bladder hypoplasia: search for the aetiology of a new autosomal recessive syndrome. In: Diabetologia. Band 47, Nummer 12, Dezember 2004
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im RFX6-Gen auf Chromosom 6 Genort q22.1 zugrunde, welches für den Regulator Faktor RFX6 kodiert, der eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Darmes, der Gallenblase und der Beta-Zellen (β-Zellen) spielt.R. Spiegel, A. Dobbie u. a.: Clinical characterization of a newly described neonatal diabetes syndrome caused by RFX6 mutations. In: American Journal of Medical Genetics Part A. 155, 2011, S. 2821, doi:10.1002/ajmg.a.34251.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Intrauterine Wachstumsretardierung Manifestation spätestens beim Neugeborenen oder Kleinkind Diabetes mellitus des Neugeborenen Darmatresie in Höhe des Duodenum oder Jejunum oder Pancreas anulare fehlende oder zu kleine Gallenblase Gedeihstörung, Malabsorption Hyperbilirubinämie acholischer Stuhl
Differentialdiagnose Bei dem sehr ähnlichen Martínez-Frías-Syndrom liegt kein neonataler Diabetes vor.L. Cruz, R. E. Schnur, E. M. Post, H. Bodagala, R. Ahmed, C. Smith, L. B. Lulis, G. E. Stahl, A. Kushnir: Clinical and genetic complexity of Mitchell-Riley/Martinez-Frias syndrome. In: Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal Association. Band 34, Nummer 12, Dezember 2014, S. 948–950, doi:10.1038/jp.2014.162, PMID 25421130.
Inwieweit eine Abgrenzung möglich ist, ob es sich um zwei separate Krankheitsbilder handelt, ist nicht eindeutig.
Literatur M. A. Kambal, D. A. Al-Harbi, A. R. Al-Sunaid, M. S. Al-Atawi: Mitchell-Riley Syndrome Due to a Novel Mutation in RFX6. In: Frontiers in pediatrics. Band 7, 2019, S. 243, doi:10.3389/fped.2019.00243, PMID 31275908, . M. Zegre Amorim, J. A. Houghton, S. Carmo, I. Salva, A. Pita, L. Pereira-da-Silva: Mitchell-Riley Syndrome: A Novel Mutation in RFX6 Gene. In: Case reports in genetics. Band 2015, 2015, S. 937201, doi:10.1155/2015/937201, PMID 26770845, .
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Einzelnachweise
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