Das Aromatase-Exzess-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal eines Hyperöstrogenismus und dadurch verursachter vorzeitiger Pubertätsentwicklung (Pubertas praecox).
Synonyme sind: AEXS; Hyperöstrogenismus, familiärer; Präpubertäre Gynäkomastie, hereditäre
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Ursache der Hyperöstrogenämie ist eine abnorm erhöhte Aktivität der Aromatase aufgrund einer genetischen Veränderung. Der Erkrankung liegen Mutationen im CYP19A1-Gen auf Chromosom 15 Genort q21.2 zugrunde, welches für die Aromatase kodiert (Enzym für die Umsetzung von Testosteron zu Estradiol bzw. von Androstendion zu Estron).
Andere Mutationen in diesem Gen können zum Aromatase-Mangel führen.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Kindes- und Jugendalter beim männlichen Geschlecht vorzeitige Pubertätsentwicklung, Gynäkomastie, Wachstumsbeschleunigung mit Kleinwuchs und eventuell leichter Hypogonadotroper Hypogonadismus beim weiblichen Geschlecht kann – falls überhaupt – eine vorzeitige Pubertätsentwicklung auftreten. normale Fruchtbarkeit
Geschichte Über angeborene Gynäkomastie wurde bereits im Jahre 1960 von Torsten Ljungberg berichtetT. Ljungberg: Hereditary gynaecomastia. In: Acta medica Scandinavica. Band 168, Dezember 1960, S. 371–379, PMID 13762869., im Jahre 1962 auch von Edwar E. Wallach und Cleso-Ramon GarciaE. E. Wallach, C. R. Garcia: Familial gynecomastia without hypogonadism: a report of three cases in one family. In: The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. Band 22, Dezember 1962, S. 1201–1206, doi:10.1210/jcem-22-12-1201, PMID 13998571.
Die überschießende Aromatisierung wurde im Jahre 1977 von David L. Hemsell, Clare D. Edman, James F. Marks, Pentti K. Siiteri, and Paul C. MacDonald beschrieben.D. L. Hemsell, C. D. Edman, J. F. Marks, P. K. Siiteri, P. C. MacDonald: Massive extranglandular aromatization of plasma androstenedione resulting in feminization of a prepubertal boy. In: The Journal of clinical investigation. Band 60, Nummer 2, August 1977, S. 455–464, doi:10.1172/JCI108796, PMID 874104, .
Literatur M. Shozu, M. Fukami, T. Ogata: Understanding the pathological manifestations of aromatase excess syndrome: lessons for clinical diagnosis. In: Expert review of endocrinology & metabolism. Band 9, Nummer 4, Juli 2014, S. 397–409, doi:10.1586/17446651.2014.926810, PMID 25264451, (Review). K. A. Metwalley, H. S. Farghaly: Aromatase excess syndrome presenting with prepubertal gynecomastia in an Egyptian child with type 1 neurofibromatosis. In: Indian journal of human genetics. Band 19, Nummer 4, Oktober 2013, S. 472–474, doi:10.4103/0971-6866.124379, PMID 24497716, . M. Fukami, M. Shozu, T. Ogata: Molecular bases and phenotypic determinants of aromatase excess syndrome. In: International journal of endocrinology. Band 2012, 2012, S. 584807, doi:10.1155/2012/584807, PMID 22319526, .
Einzelnachweise
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