Das Noble-Bass-Sherman-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von angeborener Linsenluxation und Katarakt, Netzhautdystrophie und Kurzsichtigkeit.
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch die US-amerikanischen Augenärzte K. G. Noble, S. Bass und J. Sherman.K. G. Noble, S. Bass, J. Sherman: Ectopia lentis, chorioretinal dystrophy and myopia. A new autosomal recessive syndrome. In: Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology. Band 83, Nummer 2, 1993, S. 97–102, PMID 8334934.
Verbreitung und Ursache Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über vier Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Neugeborenen- bis Kindesalter Linsenluxation angeborene Katarakt Netzhautdystrophie mit tapetoretinaler Degeneration und vollständiger Netzhautablösung Kurzsichtigkeit
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.
Einzelnachweise
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