Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung (Syndrom) mit einer Kombination von Brachyolmie (Skelettdysplasie mit ausschließlichem Befall der Wirbelsäule und zu kurzem Rumpf) und Amelogenesis imperfecta (Störung der Zahnschmelzbildung).
Synonyme sind: Platyspondylie - Amelogenesis imperfecta; Verloes-Bourguignon-Syndrom; VBS;
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1996 durch den belgischen Humangenetiker Alain Verloes und Radiologen Jean-Pierre Bourguignon.A. Verloes, P. Jamblin, L. Koulischer, J. P. Bourguignon: A new form of skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta and platyspondyly. In: Clinical genetics. Band 49, Nummer 1, Januar 1996, S. 2–5, PMID 8721563.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im LTBP3-Gen auf Chromosom 11 Genort q13.1 zugrunde, welches für ein für das Wachstumshormon benötigtes Protein kodiert.
Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim geleophysischen Kleinwuchs.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Brachyolmie mit mäßig ausgeprägter Platyspondylie und kurzem Rumpf verbreiterte Beckenschaufel, verlängerter Schenkelhals mit Coxa valga Skoliose Zahnschmelzhypoplasie sowohl des Milchgebisses als auch der bleibenden Zähne.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.
Therapie Es ist lediglich eine symptomatische Therapie möglich.
Literatur M. Huckert, C. Stoetzel, S. Morkmued, V. Laugel-Haushalter, V. Geoffroy, J. Muller, F. Clauss, M. K. Prasad, F. Obry, J. L. Raymond, M. Switala, Y. Alembik, S. Soskin, E. Mathieu, J. Hemmerlé, J. L. Weickert, B. B. Dabovic, D. B. Rifkin, A. Dheedene, E. Boudin, O. Caluseriu, M. C. Cholette, R. Mcleod, R. Antequera, M. P. Gellé, J. L. Coeuriot, L. F. Jacquelin, I. Bailleul-Forestier, M. C. Manière, W. Van Hul, D. Bertola, P. Dollé, A. Verloes, G. Mortier, H. Dollfus, A. Bloch-Zupan: Mutations in the latent TGF-beta binding protein 3 (LTBP3) gene cause brachyolmia with amelogenesis imperfecta. In: Human Molecular Genetics. Band 24, Nummer 11, Juni 2015, S. 3038–3049, doi:10.1093/hmg/ddv053, PMID 25669657, . D. R. Bertola, R. Antequera, M. J. Rodovalho, R. S. Honjo, L. M. Albano, I. M. Furquim, L. A. Oliveira, C. A. Kim: Brachyolmia with amelogenesis imperfecta: further evidence of a distinct entity. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 149A, Nummer 3, März 2009, S. 532–534, doi:10.1002/ajmg.a.32661, PMID 19213025.
Einzelnachweise
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