Das Kohlschütter-Tönz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Amelogenesis imperfecta (einer angeborenen Zahnschmelzhypoplasie), Krampfanfällen, geistigem Abbau.
Synonyme sind: Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom; Epilepsie – Demenz – Amelogenesis imperfecta
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1974 durch den deutschen Kinder- und Jugendarzt Alfried Kohlschütter (* 3. Juli 1940 in Essen), den Schweizer Kinder- und Jugendarzt Otmar Tönz (* 7. November 1926 in St. Gallen; † 28. August 2016 in Luzern) https://query-staatsarchiv.lu.ch/detail.aspx?ID=1825962 und Mitarbeiter.A. Kohlschütter, D. Chappuis, C. Meier, O. Tönz, F. Vassella, N. Herschkowitz: Familial epilepsy and yellow teeth–a disease of the CNS associated with enamel hypoplasia. In: Helvetica paediatrica acta. Band 29, Nummer 4, Oktober 1974, S. 283–294, PMID 4372200.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im ROGDI-Gen auf Chromosom 16 Genort p13.3 zugrunde, welches für ein Leucin-Zipper Protein kodiert oder im SLC13A5-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1, welches für einen Tricarboxylat Plasma Transporter kodiert.Anna Schossig, Agnès Bloch-Zupan u. a.: SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter–Tönz syndrome. In: Journal of Medical Genetics. 54, 2016, S. 54, doi:10.1136/jmedgenet-2016-103988.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Neugeborenenalter bis Kleinkindesalter Amelogenesis imperfecta mit sich gelb färbenden Zähnen epileptische Anfälle kognitiver Abbau
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und der humangenetischen Untersuchung.
Literatur A. Tucci, E. Kara, A. Schossig, N. I. Wolf et al.: Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity. In: Human Mutation. Band 34, Nummer 2, Februar 2013, S. 296–300, doi:10.1002/humu.22241, PMID 23086778, . A. Schossig, N. Wolf u. a.: Epileptische Enzephalopathie und Zahnschmelzdefekt (Kohlschütter-Tönz-Syndrom). In: Medizinische Genetik. 19, 2007, S. 422, doi:10.1007/s11825-007-0053-z
Einzelnachweise
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