Das Amaurose-Hypertrichose-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Netzhautdystrophie und Hypertrichose.
Das Syndrom ist nicht mit dem Jalili-Syndrom, einer Kombination von Amelogenesis imperfecta und Zapfen-Stäbchendystrophie, zu verwechseln.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1988 durch den Augenarzt I. K. Jalili.I. K. Jalili: Cone-rod congenital amaurosis associated with congenital hypertrichosis: an autosomal recessive condition. In: Journal of Medical Genetics. Band 26, Nummer 8, August 1989, S. 504–510, doi:10.1136/jmg.26.8.504, PMID 2769722, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden zwei Betroffene in einer Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Die Ursache ist nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Neugeborenenalter schwere Netzhautdystrophie mit Sehstörungen und Photophobie, keine Nachtblindheit Behaarungsstörungen wie Trichomegalie, buschige, zusammengewachsene Augenbrauen mit Synophrys und überschießende Behaarung an Gesicht und Körper
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde