Das Jalili Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (einer Augenerkrankung mit Absterben der Zapfen in der Netzhautmitte) mit Amelogenesis imperfecta (einer angeborenen Zahnschmelzhypoplasie).
Synonym: Zapfen-Stäbchen-Dystrophie - Amelogenesis imperfecta
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die Augenärzte I. K. Jalili und N. J. Smith.I. K. Jalili, N. J. Smith: A progressive cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta: a new syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 25, Nummer 11, November 1988, S. 738–740, doi:10.1136/jmg.25.11.738, PMID 3236352, .
Das Syndrom ist nicht mit dem auch als „Jalili-Syndrom“ bezeichneten Amaurose-Hypertrichose-Syndrom zu verwechseln.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im CNNM4-Gen auf Chromosom 2 Genort q11.2 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation in der Neugeborenenzeit Amelogenesis imperfecta Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Literatur C. M. Maia, R. A. Machado, V. L. Gil-da-Silva-Lopes, E. Lustosa-Mendes, P. H. Rim, V. O. Dias, D. R. Martelli, L. S. Nasser, R. D. Coletta, H. Martelli-Júnior: Report of two unrelated families with Jalili syndrome and a novel nonsense heterozygous mutation in CNNM4 gene. In: European journal of medical genetics. Band 61, Nummer 7, Juli 2018, S. 384–387, doi:10.1016/j.ejmg.2018.02.003, PMID 29421602. N. Hirji, P. D. Bradley, S. Li, A. Vincent, M. E. Pennesi, A. S. Thomas, E. Heon, A. Bhan, O. A. Mahroo, A. Robson, C. F. Inglehearn, A. T. Moore, M. Michaelides: Jalili Syndrome: Cross-sectional and Longitudinal Features of Seven Patients With Cone-Rod Dystrophy and Amelogenesis Imperfecta. In: American journal of ophthalmology. Band 188, 04 2018, S. 123–130, doi:10.1016/j.ajo.2018.01.029, PMID 29421294, .
Einzelnachweise
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