Das Marden-Walker-Syndrom ist eine sehr seltene angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Blepharophimose, Gelenkkontrakturen und ausgeprägter Entwicklungsretardierung.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1966 durch die US-amerikanischen Kinderärzte P. M. Marden und W. Walker.P. M. Marden, W. A. Walker: A new generalized connective tissue syndrome. In: American journal of diseases of children. Band 112, Nummer 3, September 1966, S. 225–228, PMID 5945535.
Möglicherweise lag bei dem 1944 von M. I. Ealing beschriebenen Kind dieses Syndrom vor.M. I. Ealing (1944). Amyoplasia congenita causing malpresentation of the foetus. In: Journal of Obstetrics and Gynaecology of the British Empire, Bd. 15,1944, S. 144–146.C. R. King, E. Magenis: The Marden-Walker syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 15, Nummer 5, Oktober 1978, S. 366–369, doi:10.1136/jmg.15.5.366, PMID 739527, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im PIEZO2-Gen auf Chromosom 18 Genort p11.22-p11.21 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, muskuläre Hypotonie Gesichtsauffälligkeiten: Blepharophimose, Strabismus, kleines Kinn Skelettauffälligkeiten: verminderte Muskelmasse, angeborene Kontrakturen (Ellbogen-; Knie-, Hüftgelenk), Klumpfuß, Kyphoskoliose, Kamptodaktylie, Arachnodaktylie Kleinwuchs abnormale Dermatoglyphen, Vierfingerfurchen Kryptorchismus, Hypospadie bzw. Klitorishypertrophie, hypoplastische Schamlippen
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination der klinischen Befunde.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind u. a. das De-Grouchy-Syndrom, Schwartz-Jampel-Syndrom und Van-den-Ende-Gupta-Syndrom.
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Einzelnachweise
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