Das Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, frühe Glatzenbildung, Schmelzhypoplasie und auffälliges Gesicht.
Synonyme sind: Dup(17)(q11.2); Grisart-Destrée-Syndrom; Trisomie 17q11.2
Die Namensbezeichnung „Grisart-Destrée“bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2008 durch die belgischen Humangenetiker Bernard Grisart, Anne Destrée und Mitarbeiter.B. Grisart, K. Rack, S. Vidrequin, P. Hilbert, P. Deltenre, C. Verellen-Dumoulin, A. Destrée: NF1 microduplication first clinical report: association with mild mental retardation, early onset of baldness and dental enamel hypoplasia? In: European Journal of Human Genetics. Band 16, Nummer 3, März 2008, S. 305–311, doi:10.1038/sj.ejhg.5201978, PMID 18183042.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst eine betroffene Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mikroduplikationen auf dem Chromosom 17 in der Region Genort q11.2 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: intellektuelles Defizit frühe Glatzenbildung Schmelzhypoplasie Gesichtsauffälligkeiten wie spärliche Wimpern und Augenbrauen, langes Mittelgesicht, Hypoplasie des Jochbeines, gedoppelte Nasenspitze, schmale Oberlippe.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und der humangenetischen Untersuchung.
Einzelnachweise
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