Das Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen jeweils erheblicher geistiger Behinderung, Sprachentwicklungsverzögerung, Problemverhalten, Minderwuchs und Krampfanfälle.
Synonyme sind: Del(2)(q23.1); Monosomie 2q23.1; Pseudo-Angelman-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2007 durch die Humangenetikerin Janine Wagenstaller und Mitarbeiter.J. Wagenstaller, S. Spranger, B. Lorenz-Depiereux, B. Kazmierczak, M. Nathrath, D. Wahl, B. Heye, D. Glaser, V. Liebscher, T. Meitinger, T. M. Strom: Copy-number variations measured by single-nucleotide-polymorphism oligonucleotide arrays in patients with mental retardation. In: American Journal of Human Genetics. Band 81, Nummer 4, Oktober 2007, S. 768–779, doi:10.1086/521274, PMID 17847001, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 15 Betroffene berichtet. Über einen Vererbungsmechanismus ist nichts bekannt.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im MBD5-Gen auf Chromosom 2 Genort q23.1 zugrunde, welches für das Methyl-CpG-binding domain Protein 5 kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Geistige Behinderung Sprachentwicklungsstörung Gesichtsauffälligkeiten wie weiter und offener Mund, zeltförmige Oberlippe und prominente Schneidezähne Mikrozephalie Verhaltensauffälligkeiten wie stereotypes Verhalten, Hyperaktivität, unangemessenes Lachen Brachydaktylie, kleine Hände und Füße Kleinwuchs Krampfanfälle
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist u. a. das Angelman-Syndrom und das Kleefstra-Syndrom.S. Jaillard, C. Dubourg, M. Gérard-Blanluet, A. Delahaye, L. Pasquier, C. Dupont, C. Henry, A. C. Tabet, J. Lucas, A. Aboura, V. David, B. Benzacken, S. Odent, E. Pipiras: 2q23.1 microdeletion identified by array comparative genomic hybridisation: an emerging phenotype with Angelman-like features? In: Journal of Medical Genetics. Band 46, Nummer 12, Dezember 2009, S. 847–855, doi:10.1136/jmg.2008.058156, PMID 18812405, .
Literatur D. Y. Kwon, Z. Zhou: Trapping MBD5 to understand 2q23.1 microdeletion syndrome. In: EMBO molecular medicine. Band 6, Nummer 8, August 2014, S. 993–994, doi:10.15252/emmm.201404324, PMID 25001217, . D. Y. Kwon, Z. Zhou: Trapping MBD5 to understand 2q23.1 microdeletion syndrome. In: EMBO molecular medicine. Band 6, Nummer 8, August 2014, S. 993–994, doi:10.15252/emmm.201404324, PMID 25001217, . S. V. Mullegama, J. A. Rosenfeld, C. Orellana et al.: Reciprocal deletion and duplication at 2q23.1 indicates a role for MBD5 in autism spectrum disorder. In: European Journal of Human Genetics. Band 22, Nummer 1, Januar 2014, S. 57–63, doi:10.1038/ejhg.2013.67, PMID 23632792, .
Einzelnachweise
Weblinks
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde