Das Mikrodeletionssyndrom 21q22 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Pierre-Robin-Sequenz, persistierende angeborene Thrombozytopenie, Corpus-callosum-Agenesie, Gesichtsdysmorphie und erhebliche Entwicklungsretardierung.
Synonyme sind: Del(21)(q22.11q22.12); Mikrodeletionssyndrom 21q22.11-q22.12; Monosomie 21q22.11-q22.12; Braddock-Carey-Syndrom
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1994 durch die US-amerikanischen Kinderärzte Stephen R. Braddock und J. C. Carey.S. R. Braddock, J. C. Carey: A new syndrome: congenital thrombocytopenia, Robin sequence, agenesis of the corpus callosum, distinctive facies and developmental delay. In: Clinical dysmorphology. Band 3, Nummer 1, Januar 1994, S. 75–81, PMID 7515754.
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Braddock-Syndrom.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, über einen Vererbungsmechanismus ist nichts bekannt.
Ursache Zugrunde liegt eine Mikrodeletion in der DSCR, Down syndrome critical region auf Chromosom 21 auf q22 unter Beteiligung benachbarter Gene, daher auch die Bezeichnungen Mikrodeletionssyndrom 21q22.11-q22.12; Monosomie 21q22.11-q22.12. Insbesondere wurde bei diesem Mikrodeletionssyndrom das RUNX1 (Runt-related transcription factor 1) Gen identifiziert.S. R. Braddock, S. T. South, J. D. Schiffman, M. Longhurst, L. R. Rowe, J. C. Carey: Braddock-Carey syndrome: A 21q22 contiguous gene syndrome encompassing RUNX1. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170, Nummer 10, 10 2016, S. 2580–2586, doi:10.1002/ajmg.a.37870, PMID 27549381
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Wachstumsverzögerung schon pränatal, später sich fortsetzend Manifestation als Neugeborenes oder Kleinkind Kleinwuchs Geistige Behinderung Sprachentwicklungsstörung Thrombozytopenie Gesichtsauffälligkeiten wie Mikrozephalie, tief ansetzende Ohrmuscheln, breite Nase
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Veränderungen sowie ggf. der Befunde in der Kernspintomographie des Gehirnes.
Einzelnachweise
Weblinks Erlebnisbericht
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde