Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist ein sehr selten angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen generalisierter Myopathie und Skelettdysplasie.
Synonyme sind: Aberfeld-Syndrom; Burton Skelettdysplasie; Burton-Syndrom; Catel-Hempel-Syndrom; Chondrodystrophie, myotone; Chrondrodystrophia myotinica; Dysostosis enchondralis metaepiphysaria vom Catel-Hempel Typ; Osteo-chondro-muskuläre Dystrophie
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch den US-amerikanischen Pädiater Oscar Schwartz und Neuro-Ophthalmologen Robert Steven JampelOle Daniel Enersen: bei whonamedit.com und einem Kommentar von Donald C. Aberfeld aus dem Jahre 1979.
Einteilung Es kann unterschieden werden zwischen der klassischen Form (Schwartz-Jampel-Aberfeld-Syndrom; Schwartz-Jampel-Syndrom Typ 1) neonatalen Form (neonatales Schwartz-Jampel-Syndrom; Schwartz-Jampel-Syndrom Typ 2), zu letzterer siehe unter Stüve-Wiedemann-Syndrom.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im HSPG2-Gen auf Chromosom 1 Genort p36.12 zugrunde, welches für Perlecan kodiert.
Klinische Erscheinungen mini|hochkant|Betroffener Junger Klinische Kriterien sind: Manifestation kurz nach der Geburt Myotonie mit Blepharophimose, starrer Mimik steifes Gangbild, eingeschränkte Streckbarkeit der Gelenke, bis zur Adoleszenz zunehmend Dysphagie Skelettdysplasie der langen Röhrenknochen proportionierter Kleinwuchs oft auch Myopie, Katarakt, Stridor, Hypoplasie des Larynx, Kielbrust, Hüftdysplasie oder Kyphose Mitunter können tiefsitzende, fehlgeformte Ohren und Mikrogenie hinzukommen.
Diagnose Im Röntgenbild finden sich häufig abgeflachte Wirbelkörper, Hüftdysplasie, gekrümmte Diaphysen und unregelmäßige Epiphysen. Die Myotonie kann in der Elektromyographie, der Perlecan-Mangel mittels Immunzytochemie in Biopsien nachgewiesen werden.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind das Stüve-Wiedemann-Syndrom und schwere Formen von angeborenen Myotonien sowie das Marden-Walker-Syndrom.
Literatur
Weblinks
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Einzelnachweise
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