Das Ulna-Mamma-Syndrom (UMS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den drei Hauptmerkmalen Fehlbildung der Elle (ulnarseitige Strahldefekte), Fehlentwicklung (Hypo- bis Aplasie) der Brustdrüsen und Duftdrüsen der Achsel sowie verzögerte oder ausbleibende Pubertät (Pubertas tarda).
Synonyme sind: Schinzel-Syndrom; Ulno-mammäres-Syndrom; Ulna-Mamma-Syndrom Typ Pallister; [Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com Who named it]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1973 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Albert A. G. Schinzel und den schweizerischen Pädiater Andrea Prader als persönliche Mitteilung an Victor Almon McKusick, veröffentlicht in der 4. Auflage 1975 im McKusick Katalog OMIM.
Unabhängig davon veröffentlichte der US-amerikanische Pädiater und Humangenetiker Philip David Pallister im Jahre 1976 einen Bericht.P. D. Pallister, J. Herrmann, J. M. Opitz: Studies of malformation syndromes in man XXXXII: a pleiotropic dominant mutation affecting skeletal, sexual and apocrine-mammary development. In: Birth defects original article series. Band 12, Nummer 5, 1976, S. 247–254, PMID 953230.
Die Namensbezeichnung „Schinzel Syndrom“ wurde im Jahre 1978 vorgeschlagen.S. A. Temtamy, V. A. McKusick: The Genetics of Hand Malformations. National Foundation-March of Dimes (Hrsg.), New York 1978.
Das Syndrom ist nicht mit dem Schinzel-Giedion-Syndrom zu verwechseln.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 150 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im TBX3-Gen auf Chromosom 2 Genort q24.21 zugrunde.P. Kumar P, S. Franklin, U. Emechebe, H. Hu, B. Moore, C. Lehman, M. Yandell, A. M. Moon: TBX3 regulates splicing in vivo: a novel molecular mechanism for Ulnar-mammary syndrome. In: PLoS genetics. Band 10, Nummer 3, März 2014, S. e1004247, doi:10.1371/journal.pgen.1004247, PMID 24675841, .
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: ulnare Strahldefekte mit Hypoplasie der Endphalangen der Kleinfinger bis zum Fehlen von 3 ulnaren Strahlen, auch kombiniert mit Polydaktylie, häufig asymmetrisch fibulare Strahldefekte mit Verkürzung von Endphalangen, Versteifung der Zehengelenke der 5. und 4. Zehe seltener weiter proximal isolierte Defekte der Extremitäten Hypo-/Aplasie der Brustdrüse und Brustwarze Hypoplasie der apokrinen Drüsen insbesondere der Achselhöhle, verminderter Körpergeruch verminderte Körperbehaarung bei normalen Schamhaaren beim männlichen Geschlecht Hypoplasie der Genitalien, Fettsucht, verspätete und verminderte Pubertät, reduzierte Fertilität und Libido Zahnanomalien wie ektope bis fehlende Eckzähne Selten können Analatresie/Analstenose, Leistenhernie, Larynxatresie/Larynxstenose, Hymenalatresie, Pylorusstenose, Hypodontie, Herzfehler, Nierenfehlbildungen hinzukommen.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und kann durch Nachweis der Genmutation gesichert werden.
Literatur
Weblinks Rare Diseases
Einzelnachweise
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