Das Braddock-Syndrom ist ein sehr seltenes, angeborenes, an VACTERL-Assoziation erinnerndes Fehlbildungssyndrom mit zusätzlich pulmonaler Hypertonie, blauen Skleren, netzförmiger Verlegung des Kehlkopfs, fehlgebildeten Ohrmuscheln und Kleinwuchs.
Synonyme sind: VATER-ähnliches Syndrom - pulmonale Hypertension - Ohranomalien - Kleinwuchs
Die Erstbeschreibung erfolgte 2003 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Stephen R. Braddock.S. R. Braddock: A new recessive syndrome with VATER-like defects, pulmonary hypertension, abnormal ears, blue sclera, laryngeal webs, and persistent growth deficiency. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 123A, Nummer 1, November 2003, S. 95–99, doi:10.1002/ajmg.a.20497, PMID 14556254.
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem auch als Braddock-Carey-Syndrom bezeichneten Mikrodeletionssyndrom 21q22.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über zwei Geschwister berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Symptome der VACTERL-Assoziation Pulmonale Hypertonie netzartige (inkomplette) Larynxatresie blaue Skleren malformierte Ohren Wachstumsverzögerung normale Intelligenz
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