Das CODAS-Syndrom, Akronym () für Cerebral, Ocular, Dental, Auricular und Skelet Anomalie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.
Synonym: Zerebro-okulo-dento-aurikulo-skelettales Syndrom
Die Bezeichnung wurde im Jahre 1991 von den Autoren der Erstbeschreibung durch die kanadischen Pädiater Souheil M. Shebib, Martin H. Reed, E. Paul Shuckett und Mitarbeiter vorgeschlagen.S. M. Shebib, M. H. Reed, E. P. Shuckett, H. G. Cross, J. B. Perry, A. E. Chudley: Newly recognized syndrome of cerebral, ocular, dental, auricular, skeletal anomalies: CODAS syndrome–a case report. In: American journal of medical genetics. Band 40, Nummer 1, Juli 1991, S. 88–93, doi:10.1002/ajmg.1320400118, PMID 1887855.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 3 betroffene Kinder berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im LONP1-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.3 zugrunde, welches für die mitochondriale Lon Peptidase 1 kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Neugeborenen bis Kleinkindesalter psychomotorische Retardierung Katarakt Zahnauffälligkeiten mit abnormaler Form, Schmelzfortsätze an den Zahnschneiden, später Zahndurchbruch Fehlbildung der Ohrmuschel, malformierte (stark gefaltete und 'zerknitterte') Ohren, Schallempfindungsschwerhörigkeit Kleinwuchs epiphysäre Dysplasie Gesichtsdysmorphie mit Ptosis, Epikanthus und Grübchen am Nasenrücken
Diagnose Im Röntgenbild finden sich: verzögerte Ossifikation und Skelettreife, Anomalien an Wirbelsäule und Becken.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Chondrodysplasia punctata Kabuki-Syndrom
Literatur T. Inui, M. Anzai, Y. Takezawa, W. Endo, Y. Kakisaka, A. Kikuchi, A. Onuma, S. Kure, I. Nishino, C. Ohba, H. Saitsu, N. Matsumoto, K. Haginoya: A novel mutation in the proteolytic domain of LONP1 causes atypical CODAS syndrome. In: Journal of human genetics. Band 62, Nummer 6, Juni 2017, S. 653–655, doi:10.1038/jhg.2017.11, PMID 28148925. E. Dikoglu, A. Alfaiz, M. Gorna, D. Bertola, J. H. Chae, T. J. Cho, M. Derbent, Y. Alanay, T. Guran, O. H. Kim, J. C. Llerenar, G. Yamamoto, G. Superti-Furga, A. Reymond, I. Xenarios, B. Stevenson, B. Campos-Xavier, L. Bonafé, A. Superti-Furga, S. Unger: Mutations in LONP1, a mitochondrial matrix protease, cause CODAS syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 167, Nummer 7, Juli 2015, S. 1501–1509, doi:10.1002/ajmg.a.37029, PMID 25808063.
Einzelnachweise
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