Das Emery-Nelson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Minderwuchs, Deformation von Händen und Füssen sowie Gesichtsdysmorphie mit flachem Profil.
Synonyme sind: Hand- und Fußdeformitäten – flaches Gesichtsprofil;
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1970 durch die schottischen Humangenetiker Alan E. H. Emery und M. M. Nelson.A. E. Emery, M. M. Nelson: A familial syndrome of short stature, deformities of the hands and feet, and an unusual facies. In: Journal of Medical Genetics. Band 7, Nummer 4, Dezember 1970, S. 379–382, PMID 5501704,
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem auch Nelson-Syndrom genannten Nelson-Tumor.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur eine Familie beschrieben. Vererbungsmodus und Ursache sind bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Neugeborenen- bis Kleinkindesalter Minderwuchs Deformation der Hände und Füße mit Beugekontraktur der ersten 3 Metacarpophalangealgelenke, Streckkontraktur des Daumens, „Klauenzehen“ Gesichtsauffälligkeiten mit flachem Gesichtsprofil, hoher Stirn, abgeflachter Nasenbrücke, langem Philtrum, hohem Gaumenbogen Hinzu können Muskelhypotonie beim Säugling, geistige Behinderung, dünne Haut über Hand und Fuß, Auffälligkeiten der Nägel und Haare kommen.
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