mini|LADD-Syndrom mit dem Merkmal becherförmiger Ohren Das LADD-Syndrom, Akronym für Lakrimo (Lakrimation)-Aurikulo (Ohr)-Dento (Zahn)-Digitales (Finger) Syndrom, ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung an den namensgebenden Körperabschnitten.
Synonyme sind: Levy-Hollister-Syndrom; Lakrimo-aurikulo-radio-dentales Syndrom; LARD-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1967 aus Südafrika durch den Arzt Walter J. Levy und aus dem Jahre 1973 durch die US-amerikanischen Ärzte David W. Hollister und Mitarbeiter.
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem auch als Gross-Ladd-Syndrom bezeichneten GallenpfropfsyndromOle Daniel Enersen: bei whonamedit.comW. E. Ladd and R. E. Gross: In: Abdominal surgery in infancy and childhood. Philadelphia, W. B. Saunders, 1941 oder dem auch als Ladd Syndrom bezeichneten angeborenen Volvulus und äußerer Obstruktion des Dünndarms.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.comW. E. Ladd: Congenital obstruction of the duodenum in children. In: The New England Journal of Medicine, Boston, 1932; Bd. 206, S. 277–283
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 60 Betroffene berichtet.Genetics Home Reference Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden: Typ 1 mit Mutationen im FGFR2-Gen auf Chromosom 10 Genort p26.13, das für den Fibroblasten-Growth-Factor-Rezeptor 2 (FGFR2) kodiert. Typ 2 mit Mutationen im FGFR3-Gen auf Chromosom 4 Genort p16.3, das für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 (FGFR3) kodiert. Typ 3 mit Mutationen im FGF10-Gen auf Chromosom 5 Genort p12, das für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor 10 (FGF10) kodiert.
Das FGFR2 Gen ist an einer Vielzahl an Erkrankungen beteiligt: Antley-Bixler-Syndrom Apert-Syndrom Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom Crouzon-Syndrom FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen Jackson-Weiss-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Saethre-Chotzen-Syndrom
Auch das FGFR3 Gen ist an einer Vielzahl an Erkrankungen beteiligt:
Mutationen im FGF10-Gen führen auch zur Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen, dem ALSG-Syndrom.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Hypoplasie, Aplasie, Atresie oder Fehlbildung an: Tränensystem mit verminderte bis fehlender Tränensekretion, tränende Augen, Konjunktivitis oder Dakryozystitis Ohrmuscheln mit becherförmigen Ohren („cup-shaped-ears“), Schwerhörigkeit Zähne mit Fehlen einzelner Zähne, Schmelzhypoplasie, frühzeitiger Zahnverlust Speicheldrüsen mit trockenem Mund, Karies, Schluckstörung Finger mit dreigliedrigem (Triphalangealer Daumen) oder geteilten Daumen, unterentwickeltem Hypothenar, Klinodaktylie, Syndaktylie Hinzu können einseitige Radiusaplasie oder Radioulnare Synostose kommen, dann als Akronym LARD mit R für Radius.
Literatur A. Simpson, A. Avdic, B. R. Roos, A. DeLuca, K. Miller, M. J. Schnieders, T. E. Scheetz, W. L. Alward, J. H. Fingert: LADD syndrome with glaucoma is caused by a novel gene. In: Molecular vision. Band 23, 2017, S. 179–184, PMID 28400699, . L. T. Lim, R. Blum, S. N. Chia, D. S. Ting, T. E. Lavy, G. N. Dutton: Lacrimal-auricular-dental-digital (LADD) syndrome with diffuse ophthalmoplegia–a new finding. In: Seminars in ophthalmology. Band 27, Nummer 3–4, 2012 May-Jul, S. 59–60, doi:10.3109/08820538.2012.680639, PMID 22784266. Y. Guven, R. O. Rosti, E. B. Tuna, H. Kayserili, O. Aktoren: Orodental findings of a family with lacrimo-auriculo-dento digital (LADD) syndrome. In: Oral surgery, oral medicine, oral pathology, oral radiology, and endodontics. Band 106, Nummer 6, Dezember 2008, S. e33–e44, doi:10.1016/j.tripleo.2008.07.019, PMID 18801668.
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