Das Wiedemann-Steiner-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypertrichose, Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphie und Entwicklungsverzögerung.
Synonyme sind: Hypertrichose-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1989 durch Hans-Rudolf Wiedemann und MitarbeiterH. R. Wiedemann, J. Kunze, F. R. Grosse, H. Dibbern: A syndrome of abnormal facies, short stature, and psychomotor retardation. In: Atlas of Clinical Syndromes: A Visual Aid to Diagnosis for Clinicians and Practicing Physicians. (2. Auflage), 1989, S. 198–199. sowie eines Berichtes aus dem Jahre 2000 durch C. E. Steiner und A. P. Marques.C. E. Steiner, A. P. Marques: Growth deficiency, mental retardation and unusual facies. In: Clinical dysmorphology. Band 9, Nummer 2, April 2000, S. 155–156, PMID 10826636.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder X-chromosomal rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im KMT2A-Gen auf Chromosom 11 Genort q23.3 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation beim Neugeborenen oder Kleinkind Kleinwuchs Gesichtsdysmorphie mit Hypertelorismus, verdickten Augenbrauen, breiter und langer Nase, langes Philtrum Hypertrichose Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung Hinzu können Muskelhypotonie, Persistierender Ductus arteriosus, kleine Hände und Füße, Verhaltensauffälligkeiten und Krampfanfälle kommen.
Literatur G. Stoyle, S. Banka, C. Langley, E. A. Jones, I. Banerjee: Growth hormone deficiency as a cause for short stature in Wiedemann-Steiner Syndrome. In: Endocrinology, diabetes & metabolism case reports. Band 2018, doi:10.1530/EDM-18-0085, PMID 30159147, . N. Lebrun, I. Giurgea, A. Goldenberg, A. Dieux, A. Afenjar, J. Ghoumid, B. Diebold, L. Mietton, A. Briand-Suleau, P. Billuart, T. Bienvenu: Molecular and cellular issues of KMT2A variants involved in Wiedemann-Steiner syndrome. In: European Journal of Human Genetics. Band 26, Nummer 1, 01 2018, S. 107–116, doi:10.1038/s41431-017-0033-y, PMID 29203834, . A. Aggarwal, D. F. Rodriguez-Buritica, H. Northrup: Wiedemann-Steiner syndrome: Novel pathogenic variant and review of literature. In: European journal of medical genetics. Band 60, Nummer 6, Juni 2017, S. 285–288, doi:10.1016/j.ejmg.2017.03.006, PMID 28359930 (Review). Y. Sun, G. Hu, H. Liu, X. Zhang, Z. Huang, H. Yan, L. Wang, Y. Fan, X. Gu, Y. Yu: Further delineation of the phenotype of truncating KMT2A mutations: The extended Wiedemann-Steiner syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 173, Nummer 2, Februar 2017, S. 510–514, doi:10.1002/ajmg.a.38025, PMID 27759909 (Review).
Einzelnachweise
Weblinks Rare Diseases Informationen und Vernetzung zu WSS
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde