Die Familiäre expansile Osteolyse (FEO, McCabe-Krankheit) ist eine seltene autosomal dominante Erkrankung. Sie ist durch Areale gesteigerten Knochenumbaus mit erhöhter Osteoblasten- und Osteoklastenaktivität gekennzeichnet. Hughes et al. fanden, dass die dafür verantwortliche Mutation im Gen für RANK lokalisiert ist. Zwei verschiedene Insertionsmutationen wurden im ersten Exon des RANK-Gens in von FEO betroffenen Familien beschrieben.A. E. Hughes, S. H. Ralston u. a.: Mutations in TNFRSF11A, affecting the signal peptide of RANK, cause familial expansile osteolysis. In: Nature genetics. Band 24, Nummer 1, Januar 2000, S. 45–48, , PMID 10615125.
Symptome Als Symptome gelten:Jürgen Spranger, Angeborene Entwicklungsstorungen des Skeletts, researchgate.net, 2007, S. 1625. Abgerufen am 15. Februar 2019. Gelenkschmerz Schwache Knochen Schmerzhaft verformte Gliedmaßen Knochenbrüche Knochenschmerz Hörverlust Zahnausfall
Siehe auch Osteodystrophia deformans (Morbus Paget)
Einzelnachweise
Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie Kategorie:Krankheitsbild in der Zahnmedizin Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde