Die Propionazidämie ist eine sehr seltene angeborene, zu den Organoazidopathien gehörende Stoffwechselerkrankung im Abbau von Valin, Isoleucin, Threonin, Methionin, Fettsäuren und Cholesterin aufgrund fehlender Funktion der Propionyl-CoA-Carboxylase.
Synonyme sind: Glycinämie, ketotische; Propionazidurie; Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1961 durch den US-amerikanischen Pädiater Barton Childs und Mitarbeiter.B. Childs, W. L. Nyhan, M. Borden, L. Bard, R. E. Cooke: Idiopathic hyperglycinemia and hyperglycinuria: a new disorder of amino acid metabolism. I. In: Pediatrics. Band 27, April 1961, S. 522–538, PMID 13693094.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Je nach zugrundeliegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden: Typ A mit Mutationen im PCCA-Gen auf Chromosom 13 Genort q32.3. Typ B mit Mutationen im PCCB-Gen auf Chromosom 3 Genort q22.3. Diese Gene kodieren für die α- und β-Untereinheiten der Propionyl-CoA-Carboxylase.
Einteilung Klinisch können folgende Formen unterschieden werden: Schwere Form mit Beginn im Neugeborenenalter, Erbrechen, Bewusstseinsstörung, Panzytopenie intermittierende Form mit spätem Beginn, Stoffwechselentgleisung bei Fieber, Erbrechen oder Trauma chronisch-progrediente Form mit Gedeihstörung, Neigung zum Erbrechen, psychomotorische Retardierung, Muskelhypotonie, zerebrale Krämpfe und Bewegungsstörungen. Als Komplikationen können intellektuelle Beeinträchtigung, Optikusneuropathie, Kardiomyopathie, QT-Syndrom, Pankreatitis, Dermatitis und Immundefekte auftreten.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation je nach Form bereits zur Neugeborenenzeit möglich mit metabolischer Azidose und häufig Hypoglykämie, Ketose, Erbrechen, Lethargie bis Koma Neurologische Ausfälle Kardiomyopathie
Diagnose Im erweiterten Neugeborenenscreening können erhöhte Propionylcarnitin-Werte, im Plasmaspiegel erhöhte Propionsäure, eine Neutropenie und Thrombozytopenie nachgewiesen werden. In der Gaschromatographie mit Massenspektrometrie-Kopplung findet sich im Urin ein charakteristisches Muster. Die Diagnose kann durch Messung der Enzymaktivität gesichert werden.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Kuhmilchallergie Methylmalonazidämie Multipler Carboxylase-Mangel Neugeborenensepsis Nichtketotische Hyperglyzinämie Organoazidopathie Pylorusstenose Zoeliakie
Literatur J. R. Soriano, L. S. Taitz, L. Finberg, C. M. Edelmann: Hyperglycinemia with ketoacidosis and leukopenia. Metabolic studies on the nature of the defect. In: Pediatrics. Band 39, Nummer 6, Juni 1967, S. 818–828, PMID 6026548. Einzelnachweise
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