Die Pachydermoperiostose ist eine sehr seltene angeborene Form der primären hypertrophen Osteoarthropathie mit den Hauptmerkmalen Trommelschlegelfinger, Verdickung der Haut (Pachydermie) und des Periostes der Röhrenknochen.
Synonyme sind: Familiäre Pachydermoperiostose; PDP; Touraine-Solente-Golé-Syndrom; Uehlinger Syndrom; Hyperostosis generalisata mit Pachydermie; .
Rosenthal-Klöpfer-Syndrom gilt als veraltete Bezeichnung.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1868Enzyklopädie Dermatologie durch Nicolaus Friedreich.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.comN. Friedreich: Hyperostose des gesammten Skelettes. In: Arch Path Anat 1868, Bd. 43, S. 83–87
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf Beschreibungen aus dem Jahre 1935 durch die französischen Dermatologen Albert Touraine (1883–1961), Gabriel Solente und Laurent GoléOle Daniel Enersen: bei whonamedit.comA. Touraine, G. Solente, L. Golé: Un syndrome ostéodermopathique. La pachyderme plicaturée avec pachypériostose des extrémités. In: La presse médicale, Paris, 1935, Bd. 42, S. 1820–1824. sowie aus dem Jahre 1942 durch den Zürcher Pathologen Erwin Uehlinger.E. Uehlinger: Hyperostosis generalisata mit Pachydermie (Idiopathische familiäre generalisierte Osteophytose Friedreich-Erb-Arnold). In: Virchows Archiv [Pathol Anat], 1942, Bd. 308, S. 396
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, das männliche Geschlecht ist 7 mal häufiger betroffen. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.emedicine
Ursache Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden: dominante Form (PHOAD) rezessive Form 1 (PHOAR1) mit Mutationen im HPGD-Gen auf Chromosom 4 Genort q34.1 Mutationen dieses Genes finden sich auch bei der Kranio-Osteoarthropathie rezessive Form 2 (PHOAR2) mit Mutationen im SLCO2A1-Gen auf Chromosom 3 Genort q22.1-q22.2
Einteilung Klinisch können drei Unterformen unterschieden werden: vollständige Form mit Pachydermie und Periostitis unvollständige Form mit Knochenveränderungen, aber ohne Pachydermie Forme fruste mit erheblicher Pachydermie, aber keine oder nur geringe Skelettveränderungen
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:emedicine Manifestation im Kindesalter oder beim Jugendlichen Hyperostose am Periost, auch an den Bänder und kleinen Gelenken rheumatische Veränderungen mit Gelenkerguss, Arthritis, Akroosteolyse Trommelschlegelfinger, Uhrglasnägel flächenhafte Verdickung der Haut (Pachydermie) an Unterarmen, Unterschenkeln und Gesicht Cutis verticis gyrata Hyperhidrose, Seborrhoe Akromegalie Eventuell angeborene Herzfehler wie Persistierender Ductus arteriosus nur selten Osteoporose Hinzu können Kyphose, neurologische Veränderungen kommen.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen und radiologischen Untersuchung einschließlich Magnetresonanztomographie und/oder Skelettszintigraphie.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Kranio-Osteoarthropathie sekundäre hypertrophe Osteoarthropathie Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis SAPHO-Syndrom Camurati-Engelman-Syndrom Schilddrüsenbedingte Veränderungen an den Fingern und Zehen luetische Osteomyelitis sowie das (nicht anerkannte) Brugsch-Syndrom.
Literatur M. Castori, L. Sinibaldi, R. Mingarelli, R. S. Lachman, D. L. Rimoin, B. Dallapiccola: Pachydermoperiostosis: an update. In: Clinical genetics. Band 68, Nummer 6, Dezember 2005, S. 477–486, doi:10.1111/j.1399-0004.2005.00533.x, PMID 16283874 (Review). D. L. Rimoin: Pachydermoperiostosis (idiopathic clubbing and periostosis). Genetic and physiologic considerations . In: The New England Journal of Medicine. Band 272, Mai 1965, S. 923–931, doi:10.1056/NEJM196505062721801, PMID 14274448. L. Yuan, X. Chen, Z. Liu, D. Wu, J. Lu, G. Bao, S. Zhang, L. Wang, Y. Wu: Novel SLCO2A1 mutations cause gender differentiated pachydermoperiostosis. In: Endocrine Connections. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] August 2018, doi:10.1530/EC-18-0326, PMID 30352415, . M. M. Karimova, Z. Y. Halimova, Y. M. Urmanova, M. Korbonits, T. Cranston, A. B. Grossman: Pachydermoperiostosis Masquerading as Acromegaly. In: Journal of the Endocrine Society. Band 1, Nummer 2, Februar 2017, S. 109–112, doi:10.1210/js.2016-1084, PMID 29264471, .
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Einzelnachweise
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