Die Sehnerv-Hypoplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Hypoplasie des Sehnervens beidseitig, seltener einseitig.eyewiki.aao.org
Synonyme sind: (ONH)
Die Erstbeschreibung einer Aplasie der Papille stammt aus dem Jahre 1877 durch den französischen Arzt W. Briere,W. Briere: Absence des papiller, cecite absolue. In: Annales d‘oculistique, 1877, Band 78, S. 41–2 eine Sehnerv-Hypoplasie wurde im Jahre 1884 durch H. Magnus beschrieben.H. Magnus: Zur Kasuistik der angeborenen Sehnervenmißbildungen. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde, 1884, Band 2S. 85–87C. A. Chen, J. Yin, R. A. Lewis, C. P. Schaaf: Genetic causes of optic nerve hypoplasia. In: Journal of Medical Genetics, Juli 2017, Band 54, Nummer 7, S. 441–449; doi:10.1136/jmedgenet-2017-104626, PMID 28501829 (Review).
Verbreitung Die Erkrankung gilt als dritthäufigste Ursache einer Sehbehinderung bei Kleinkindern. Die Häufigkeit wird auf 1–2 auf 10.000 Kinder angegeben.
Im Rahmen von Syndromen Bei folgenden Syndromen ist die Sehnerv-Hypoplasie wesentlicher Bestandteil: FHONDA-Syndrom Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Septo-optische Dysplasie ferner kommt sie vor beim Walker-Dyson-Syndrom.
Ursache Der isolierten Sehnerv-Hypoplasie liegen Mutationen im PAX6-Gen auf Chromosom 11 Genort p13 zugrunde, welches für ein Pax-Gen kodiert, vgl. Die Rolle des Pax6-Gens.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: meist beidseitige, seltener einseitige Hypoplasie des Sehnervens Hinzu können Endokrinopathien, Entwicklungsverzögerung und Fehlbildungen des Gehirnes kommen.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus klinischer und bildgebender Untersuchung mittels Magnetresonanztomographie und Optische Kohärenztomografie.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Atrophie des Sehnervens Glaukom Kolobom des Sehnervens Morning-Glory-Syndrom Staphylom Tilted disc syndrome (Syndrom der »gekippten Sehnervenpapille«)G. Krämer, C. Corradini, U. Scherer: Das Syndrom der gekippten Sehnervenpapille: Eine seltene Ursache der bitemporalen Hemianopsie. In: Aktuelle Neurologie, 1984, 11, S. 134; doi:10.1055/s-2007-1020841.
Literatur R. Lohmüller, A. S. Gangloff, F. Wenzel, W. A. Lagrèze: Optikushypoplasie und septooptische Dysplasie. In: Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft, August 2017, Band 114, Nummer 8, S. 759–766; doi:10.1007/s00347-017-0535-6, PMID 28699050. T. Khaper, M. Bunge, I. Clark, M. F. Rafay, A. Mhanni, N. Kirouac, A. Sharma, C. Rodd, B. Wicklow: Increasing incidence of optic nerve hypoplasia/septo-optic dysplasia spectrum: Geographic clustering in Northern Canada. In: Paediatrics & child health, November 2017, Band 22, Nummer 8, S. 445–453; doi:10.1093/pch/pxx118, PMID 29479262, . A. Ryabets-Lienhard, C. Stewart, M. Borchert, M. E. Geffner: The Optic Nerve Hypoplasia Spectrum: Review of the Literature and Clinical Guidelines. In: Advances in pediatrics, August 2016, Band 63, Nummer 1, S. 127–146; doi:10.1016/j.yapd.2016.04.009, PMID 27426898 (Review). E. Karahan, A. Tulin Berk: Ocular, Neurologic and Systemic Findings of the Cases with Optic Nerve Hypoplasia. In: The open ophthalmology journal, 2016, Band 10, S. 5–11; doi:10.2174/1874364101610010005, PMID 27014380, .
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Einzelnachweise
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