Ein Multipler Carboxylase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung.
Es werden zwei Formen unterschieden: Holocarboxylase-Synthetase-Mangel, Synonym: Holocarboxylase-Synthase-Mangel; , Manifestation bereits im Neugeborenenalter Biotinidasemangel, Synonym: Spät einsetzender multipler Carboxylasemangel; , Krankheitsausbruch zu einem späteren Lebenszeitpunkt
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Literatur E. R. Baumgartner, T. Suormala: Multiple carboxylase deficiency: inherited and acquired disorders of biotin metabolism. In: Int. J. Vitam. Nutr. Res. Band 67, Nr. 5, 1997, S. 377–384 PMID 9350481. W. L. Nyhan: Multiple carboxylase deficiency. In: The International journal of biochemistry. Band 20, Nummer 4, 1988, S. 363–370, PMID 3284772 (Review).
Einzelnachweise
Kategorie:Stoffwechselkrankheit Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde