Die Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Polymikrogyrie und Sehnerv-Hypoplasie.
Synonyme sind:
Die Erstbeschreibung durch die britischen Humangenetiker Mohammad R. Abdollahi, Ewan Morrison, Tamara Sirey und Mitarbeiter stammt aus dem Jahr 2009.M. R. Abdollahi, E. Morrison, T. Sirey, Z. Molnar, B. E. Hayward, I. M. Carr, K. Springell, C. G. Woods, M. Ahmed, L. Hattingh, P. Corry, D. T. Pilz, N. Stoodley, Y. Crow, G. R. Taylor, D. T. Bonthron, E. Sheridan: Mutation of the variant alpha-tubulin TUBA8 results in polymicrogyria with optic nerve hypoplasia. In: American Journal of Human Genetics. Band 85, Nummer 5, November 2009, S. 737–744, doi:10.1016/j.ajhg.2009.10.007, PMID 19896110, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im TUBA8-Gen auf Chromosom 22 Genort q11.21 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: ausgeprägte Entwicklungsverzögerung, Geistige Behinderung Muskelhypotonie des Neugeborenen Epilepsie Sehnerv-Hypoplasie ausgeprägte Polymikrogyrie beidseits, Balkenmangel Dysplasie des Hirnstammes am Übergang Metencephalon zu Medulla oblongata.
Literatur L. Zoric, S. Nikolic, M. Stojcic, D. Zoric, S. Jakovljevic: Septo-optic dysplasia plus: a case report. In: BMC Research Notes. 7, 2014, doi:10.1186/1756-0500-7-191
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde