MEAK, Akronym für Myoklonusepilepsie und Ataxie durch Kaliumkanal-Defekt, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.
Synonyme sind: EPM7; Myoklonusepilepsie und Ataxie durch Kaliumkanaldefekt; Myoklonusepilepsie, progressive, durch KV3.1-Mangel; PME Typ 7
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2015 durch die finnischen Ärzte Mikko Muona, Samuel F. Berkovic, Anna-Elina Lehesjoki und Mitarbeiter.M. Muona, S. F. Berkovic, L. M. Dibbens, K. L. Oliver, S. Maljevic, M. A. Bayly, T. Joensuu, L. Canafoglia, S. Franceschetti, R. Michelucci, S. Markkinen, S. E. Heron, M. S. Hildebrand, E. Andermann, F. Andermann, A. Gambardella, P. Tinuper, L. Licchetta, I. E. Scheffer, C. Criscuolo, A. Filla, E. Ferlazzo, J. Ahmad, A. Ahmad, B. Baykan, E. Said, M. Topcu, P. Riguzzi, M. D. King, C. Ozkara, D. M. Andrade, B. A. Engelsen, A. Crespel, M. Lindenau, E. Lohmann, V. Saletti, J. Massano, M. Privitera, A. J. Espay, B. Kauffmann, M. Duchowny, R. S. Møller, R. Straussberg, Z. Afawi, B. Ben-Zeev, K. E. Samocha, M. J. Daly, S. Petrou, H. Lerche, A. Palotie, A. E. Lehesjoki: A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy. In: Nature genetics. Band 47, Nummer 1, Januar 2015, S. 39–46, doi:10.1038/ng.3144, PMID 25401298, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im KCNC1-Gen auf Chromosom 11 Genort p15.1 zugrunde, welches für einen Kaliumkanal kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Kindesalter zunehmende Myoklonien bis zur erheblichen Bewegungseinschränkung Tonisch-klonischer Krampfanfall (seltener) Ataxie Hinzu können Lernschwierigkeiten kommen.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Formen der progressiven Myoklonusepilepsie.
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Neurologie Kategorie:Abkürzung