Das Roifman-Chitayat-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Immundefekt und Fehlbildungen in Gesicht, Augen und Skelett.
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Roifman-Syndrom oder dem Roifman-Melamed-Syndrom, heute als Spondyloenchondrodysplasie bezeichnet.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2009 durch die kanadischen Ärzte Chaim M. Roifman und D. Chitayat.C. M. Roifman, D. Chitayat: Combined immunodeficiency, facial dysmorphism, optic nerve atrophy, skeletal anomalies and developmental delay: a new syndrome. In: Clinical genetics. Band 76, Nummer 5, November 2009, S. 449–457, doi:10.1111/j.1399-0004.2009.01239.x, PMID 19863561.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen auf Chromosom 15 Genort q11–q21.1 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Immundefekte mit wiederholter bakterieller, viraler oder pilzbedingter Infektion Neurologische Auffälligkeiten wie Muskelhypotonie, Ataxie, Myoklonien Entwicklungsverzögerung Optikusatrophie Gesichtsdysmorphie mit hoher Stirn, Hypertelorismus, flachem und breitem Nasenrücken, dünne Oberlippe, rechteckiges Kinn Skelettfehlbildungen wie kurze Handwurzelknochen, Mittelfußknochen, konusförmige Epiphysen und Osteopenie
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