Das Roifman-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von spondyloepiphysärer Dysplasie, retinaler Dystrophie und Immundefekt.
Synonyme sind:
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1997 durch den kanadischen Arzt Chaim M. Roifman.C. M. Roifman: Immunological aspects of a novel immunodeficiency syndrome that includes antibody deficiency with normal immunoglobulins, spondyloepiphyseal dysplasia, growth and developmental delay, and retinal dystrophy. In: Canadian Journal of Allergy and Clinical Immunology. Bd. 2: S. 94–98, 1997.C. M. Roifman: Antibody deficiency, growth retardation, spondyloepiphyseal dysplasia and retinal dystrophy: a novel syndrome. In: Clinical genetics. Band 55, Nummer 2, Februar 1999, S. 103–109, PMID 10189087.
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Roifman-Chitayat-Syndrom (Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien) oder dem Roifman-Melamed-Syndrom, heute als Spondyloenchondrodysplasie bezeichnet.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im RNU4ATAC-Gen auf Chromosom 2 Genort q14.2 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:P. J. de Vries, D. L. McCartney, E. McCartney, D. Woolf, D. Wozencroft: The cognitive and behavioural phenotype of Roifman syndrome. In: Journal of intellectual disability research : JIDR. Band 50, Pt 9September 2006, S. 690–696, doi:10.1111/j.1365-2788.2006.00817.x, PMID 16901296. intrauterine und nachgeburtliche Wachstumsverzögerung Geistige Behinderung Muskelhypotonie retinale Dystrophie Spondyloepiphysäre Dysplasie mit verzögerter Verknöcherung der Epiphysen und Wirbelkörperveränderungen, Brachydaktylie, Klinodaktylie des 5. Fingers Immundefekte Gesichtsdysmorphie mit Mikrocephalie, Hypotelorismus
Literatur A. Hallermayr, J. Graf, U. Koehler, A. Laner, B. Schönfeld, A. Benet-Pagès, E. Holinski-Feder: Extending the critical regions for mutations in the non-coding gene in another patient with Roifman Syndrome. In: Clinical case reports. Band 6, Nummer 11, November 2018, S. 2224–2228, doi:10.1002/ccr3.1830, PMID 30455926, . Y. Dinur Schejter, A. Ovadia, R. Alexandrova, B. Thiruvahindrapuram, S. L. Pereira, D. E. Manson, A. Vincent, D. Merico, C. M. Roifman: A homozygous mutation in the stem II domain of causes typical Roifman syndrome. In: NPJ genomic medicine. Band 2, 2017, S. 23, doi:10.1038/s41525-017-0024-5, PMID 29263834, . D. Merico, M. Roifman, U. Braunschweig, R. K. Yuen, R. Alexandrova, A. Bates, B. Reid, T. Nalpathamkalam, Z. Wang, B. Thiruvahindrapuram, P. Gray, A. Kakakios, J. Peake, S. Hogarth, D. Manson, R. Buncic, S. L. Pereira, J. A. Herbrick, B. J. Blencowe, C. M. Roifman, S. W. Scherer: Compound heterozygous mutations in the noncoding RNU4ATAC cause Roifman Syndrome by disrupting minor intron splicing. In: Nature Communications. Band 6, November 2015, S. 8718, doi:10.1038/ncomms9718, PMID 26522830,
Einzelnachweise
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