Das MOBA-Syndrom, Akronym für MikrOphthalmie – Brain (Hirn) Atrophie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.
Synonyme sind: Syndromale Mikrophthalmie 10; MCOPS10
Die Bezeichnung wurden von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2006 durch die norwegischen Kinderärzte Øivind J. Kanavin, Monika Haakonsen MD, Andrès Server MD und Mitarbeiter vorgeschlagen.Ø.J. Kanavin, M. Haakonsen, A. Server, T. J. Bajwa, M. S. van der Knaap, P. Strømme: Microphthalmia and brain atrophy: a novel neurodegenerative disease. In: Annals of neurology. Band 59, Nummer 4, April 2006, S. 719–723, doi:10.1002/ana.20827, PMID 16566018.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden Betroffene in drei Familien beschrieben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Angeborene Mikrophthalmie, Blindheit zunehmende spastische Zerebralparese Mikrozephalie, Epilepsie, Geistige Behinderung
Diagnose In der Magnetresonanztomographie fortschreitende Atrophie der weißen Substanz, der Hirnrinde, des Kleinhirnes, des Balkens und des Hirnstammes.
Literatur N. Q. Richards, A. Flugrath, Ch. Pande, N. L. Courser: Chapter 3 – Genetic Abnormalities With Anophthalmia, Microphthalmia, and Colobomas In: N. L. Couser: Ophthalmic Genetic Diseases. A Quick Reference Guide to the Eye and External Ocular Adnexa Abnormalities 2019, S. 41–52, ISBN 978-0-323-65414-2, doi:10.1016/B978-0-323-65414-2.00003-9
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Einzelnachweise
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