Das Temtamy präaxiale Brachydaktylie-Syndrom (TPBS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit symmetrischen Fehlbildungen der Finger, Entwicklungsverzögerung, Schwerhörigkeit und Zahnveränderungen.
Synonyme sind:
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1998 durch den ägyptischen Humangenetiker S. A. Temtamy und Mitarbeiter.S. A. Temtamy, N. A. Meguid, S. I. Ismail, M. I. Ramzy: A new multiple congenital anomaly, mental retardation syndrome with preaxial brachydactyly, hyperphalangism, deafness and orodental anomalies. In: Clinical dysmorphology. Band 7, Nummer 4, Oktober 1998, S. 249–255, PMID 9823490.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im CHSY1-Gen auf Chromosom 15 Genort q26.3 zugrunde, welches für die Chondroitinsulfat Synthetase 1 kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Brachydaktylie und Hyperphalangie Entwicklungsverzögerung, Geistige Behinderung Schallempfindungsschwerhörigkeit Zahnveränderung wie Fehlstellungen, Mikrodontie und „talon cusps“ Gesichtsdysmorphie mit Plagiozephalie, Hypertelorismus, Mikrostomie, Mikrognathie oder Retrognathie
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen und radiologischen Veränderungen.
Literatur G. Sher, M. Naeem: A novel CHSY1 gene mutation underlies Temtamy preaxial brachydactyly syndrome in a Pakistani family. In: European journal of medical genetics. Band 57, Nummer 1, Januar 2014, S. 21–24, doi:10.1016/j.ejmg.2013.11.001, PMID 24269551. Y. Li, K. Laue, S. Temtamy, M. Aglan, L. D. Kotan, G. Yigit, H. Canan, B. Pawlik, G. Nürnberg, E. L. Wakeling, O. W. Quarrell, I. Baessmann, M. B. Lanktree, M. Yilmaz, R. A. Hegele, K. Amr, K. W. May, P. Nürnberg, A. K. Topaloglu, M. Hammerschmidt, B. Wollnik: Temtamy preaxial brachydactyly syndrome is caused by loss-of-function mutations in chondroitin synthase 1, a potential target of BMP signaling. In: American Journal of Human Genetics. Band 87, Nummer 6, Dezember 2010, S. 757–767, doi:10.1016/j.ajhg.2010.10.003, PMID 21129728, . S. A. Temtamy: Catel-Manzke digitopalatal syndrome or Temtamy preaxial brachydactyly hyperphalangism syndrome? In: Clinical dysmorphology. Band 14, Nummer 4, Oktober 2005, S. 211, PMID 16155426. Einzelnachweise
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