Die Brachydaktylie Typ C ist eine Form einer Brachydaktylie, einer sehr seltenen angeborenen Fehlbildung des Skelettes mit charakteristischer Fingerfehlstellung.
Synonyme sind: Brachydaktylie von Haws-Typ
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1910 durch den französischen Arzt E. Vidal.E. Vidal: Brachydactylie symmétrique et autres anomalies osseuses héréditaires depuis plusieures généerations. In: Bulletin de l‘Academie de Médicine (Paris) 58, S. 632.
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1963 durch den US-amerikanischen Arzt D. Virgil Haws.D. V. Haws: Inherited brachydactyly and hypoplasia of the bones of the extremities. In: Annals of Human Genetics. Band 26, Februar 1963, S. 201–212, PMID 13953230.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde nur über wenige betroffene Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Anscheinend tritt die Erkrankung nur isoliert, nicht im Rahmen von Syndromen auf.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im GDF5-Gen auf Chromosom 20 Genort q11.22 zugrunde, welches für das Knorpel-ständige morphogenetische Protein 1 (CDMP-1) kodiert.
Das gleiche Gen ist auch beim Typ Hunter-Thompson (AMDH) und Typ Grebe (AMDG) verändert, wohl auch bei der Brachydaktylie Typ A1 (BDA1C) und Typ A2 (BDA2).
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation als Neugeborenes oder Kleinkind Verkürzung des mittleren Fingerglieds im 2., 3. + 5. Finger Verkürzung des Mittelhandknochens des Daumens überzählige Fingeranteile (Hyperphalangie) meist im 2. + 5. Finger Verknöcherungsinseln
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen und radiologischen Befunden.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Formen der Brachydaktylie wie Brachydaktylie Typ A4 (Temtamy) sowie das Catel-Manzke-Syndrom.
Literatur L. Travieso-Suárez, A. Pereda, J. Pozo-Román, G. Pérez de Nanclares, J. Argente: Braquidactilia tipo C debida a mutación de parada en el gen GDF5. In: Anales de pediatria. Band 88, Nummer 2, Februar 2018, S. 107–109, doi:10.1016/j.anpedi.2017.03.001, PMID 28391997. I. Ghozlani, R. Niamane: Anomalie osseuse rare: brachydactylie non syndromique de type C. In: The Pan African medical journal. Band 25, 2016, S. 220, doi:10.11604/pamj.2016.25.220.11227, PMID 28292173, . K. Stange, C. E. Ott, M. Schmidt-von Kegler, G. Gillesen-Kaesbach, S. Mundlos, K. Dathe, P. Seemann: Brachydactyly Type C patient with compound heterozygosity for p.Gly319Val and p.Ile358Thr variants in the GDF5 proregion: benign variants or mutations? In: Journal of human genetics. Band 60, Nummer 8, August 2015, S. 419–425, doi:10.1038/jhg.2015.48, PMID 25994865. B. E. Gutiérrez-Amavizca, A. J. Brambila-Tapia, C. I. Juárez-Vázquez, M. Holder-Espinasse, S. Manouvrier-Hanu, F. Escande, P. Barros-Núñez: A novel mutation in CDMP1 causes brachydactyly type C with "angel-shaped phalanx". A genotype-phenotype correlation in the mutational spectrum. In: European journal of medical genetics. Band 55, Nummer 11, November 2012, S. 611–614, doi:10.1016/j.ejmg.2012.07.004, PMID 22828468.
Einzelnachweise
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