Die Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson (AMDH) ist eine Form der sehr seltenen, zu den angeborenen Skelettdysplasien gehörigen akromesomelen Dysplasie.
Synonym: Kleinwuchs, akromesomeler
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf einen Bericht aus dem Jahre 1976 durch den kanadischen Humangenetiker A. G. W. Hunter und M. W. Thompson.A. G. Hunter, M. W. Thompson: Acromesomelic dwarfism: description of a patient and comparison with previously reported cases. In: Human Genetics. Band 34, Nummer 1, September 1976, S. 107–113, PMID 964999.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1974 durch den südafrikanischen Humangenetiker Peter Beighton.P. Beighton: Autosomal recessive inheritance in the mesomelic dwarfism of Campailla and Martinelli. In: Clinical genetics. Band 5, Nummer 4, 1974, S. 363–367, PMID 4850715.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im GDF5-Gen auf Chromosom 20 Genort q11.22 zugrunde, welches für das Knorpel-ständige morphogenetische Protein 1 (CDMP-1) kodiert.
Das gleiche Gen ist auch beim Typ Grebe (AMDG) sowie bei der Brachydaktylie Typ C verändert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: ausgeprägter Kleinwuchs der Extremitäten, der unteren mehr als der oberen oft mit Luxationen Wirbelsäule und Gesicht normal Fusionen von Hand- und Fußknochen
Diagnose Die Diagnose basiert auf den klinischen und radiologischen Befunden und der genetischen Untersuchung.
Literatur L. O. Langer, J. Cervenka, M. Camargo: A severe autosomal recessive acromesomelic dysplasia, the Hunter-Thompson type, and comparison with the Grebe type. In: Human Genetics. Band 81, Nummer 4, März 1989, S. 323–328, PMID 2703235. S. G. Kant, A. Polinkovsky u. a.: Acromesomelic Dysplasia Maroteaux Type Maps to Human Chromosome 9. In: The American Journal of Human Genetics. 63, 1998, S. 155, doi:10.1086/301917
Einzelnachweise
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