Die Akromesomele Dysplasie (AMD) ist eine Gruppe sehr seltener angeborener Skelettdysplasien mit den Hauptmerkmalen des Kleinwuchses der mittleren („meso“) und distalen („akro“) Gliedmaßen („melie“).
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1971 durch den Pariser Kinderarzt und Humangenetiker Pierre Maroteaux (* 1926) und Mitarbeiter.P. Maroteaux, B. Martinelli, E. Campailla: Le nanisme acromésomélique. In: La Presse medicale. Band 79, Nummer 42, Oktober 1971, S. 1839–1842, PMID 5000841. Das beschriebene Krankheitsbild wird heute als Typ Maroteaux bezeichnet.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Je nach zugrunde liegender Mutation und/oder klinischem Erscheinungsbild können folgende Typen unterschieden werden: AMDG (Typ Grebe), Synonym: Chondrodysplasie Typ Grebe, Manifestation im Neugeborenen, Mutationen im GDF5-Gen auf Chromosom 20 Genort q11.22 AMDH (Typ Hunter-Thompson), Synonym: Kleinwuchs, akromesomeler, Mutationen im gleichen Gen wie bei Typ Grebe sowie bei der Brachydaktylie Typ C AMDM (Typ Maroteaux), mit Wirbelveränderungen, Mutationen im NPR2-Gen auf Chromosom 9 Genort p13.3 AMDD (Typ Demirhan), Mutationen im BMPR1B-Gen auf Chromosom 4 Genort q22.3
Klinische Erscheinungen Gemeinsame klinische Kriterien sind: Disproportionierter Kleinwuchs, besonders kurze Unterarme, Hände, Unterschenkel und Füße Auffälligkeiten schon bei Geburt, im Verlauf zunehmend
Diagnose Die Diagnose basiert auf den klinischen und radiologischen Befunden und der genetischen Untersuchung.
Literatur S. Khan, S. Basit, M. A. Khan, N. Muhammad, W. Ahmad: Genetics of human isolated acromesomelic dysplasia. In: European journal of medical genetics. Band 59, Nummer 4, April 2016, S. 198–203, doi:10.1016/j.ejmg.2016.02.011, PMID 26926249 (Review). A. Güven, A. Dagcinar, M. Ceyhan: Coexistence of craniovertebral junction stenosis with pancake kidney in an adolescent with acromesomelic dysplasia. In: Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM. Band 21, Nummer 10, Oktober 2008, S. 941–942, PMID 19209615.
Einzelnachweise
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