Das Braddock-Jones-Superneau-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Dandy-Walker-Malformation und Hydrocephalus.
Synonyme sind: Autosomal dominanter Hydrocephalus; HDCPH1
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch die US-amerikanischen Pädiater Stephen R. Braddock, Kenneth L. Jones, Duane W. Superneau und Marilyn C. Jones.S. R. Braddock, K. L. Jones, D. W. Superneau, M. C. Jones: Sagittal craniosynostosis, Dandy-Walker malformation, and hydrocephalus: a unique multiple malformation syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 47, Nummer 5, Oktober 1993, S. 640–643, doi:10.1002/ajmg.1320470512, PMID 8266990.
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Braddock-Syndrom.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über vier Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen auf Chromosom 8 Genort q12.2-q21.2 zugrunde, das genaue Gen ist noch nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Kraniosynostose der Sagittalnaht Dandy-Walker-Malformation Hydrozephalus Hypertelorismus, Mikrogenie
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden.
Literatur Jesse M. Hunter, Jeff Kiefer u. a.: Review of X-linked syndromes with arthrogryposis or early contractures-aid to diagnosis and pathway identification. In: American Journal of Medical Genetics Part A. 167, 2015, S. 931, doi:10.1002/ajmg.a.36934. Stephen R.F. Twigg, Jennifer Forecki u. a.: Gain-of-Function Mutations in ZIC1 Are Associated with Coronal Craniosynostosis and Learning Disability. In: The American Journal of Human Genetics. 97, 2015, S. 378, doi:10.1016/j.ajhg.2015.07.007.
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