Das Chudley-McCullough-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Hörverlust beidseits und Fehlbildungen des Gehirns wie Balkenmangel, Heterotopien und Arachnoidalzysten.Centre for Arab Genomic Studies
Synonyme sind: CMCS; Deafness, Sensorineural, with Partial Agenesis of the Corpus Callosum and Arachnoid Cysts; Deafness, Autosomal Recessive 82; Deafness, bilateral sensorineural, and hydrocephalus due to foramen of monro obstruction; DFNB82
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1997 durch die kanadischen Ärzte Albert E. Chudley, Carol McCullough und David W. McCullough.A. E. Chudley, C. McCullough, D. W. McCullough: Bilateral sensorineural deafness and hydrocephalus due to foramen of Monro obstruction in sibs: a newly described autosomal recessive disorder. In: American journal of medical genetics. Band 68, Nummer 3, Januar 1997, S. 350–356, PMID 9024571.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im GPSM2-Gen auf Chromosom 1 Genort p13.3 zugrunde, welches für den G Protein Signaling Modulator 2 kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: ausgeprägte beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit bereits bei Geburt oder in den ersten Lebensjahren komplexe Fehlbildung des Gehirnes mit Balkenmangel, Kolpozephalie, Fokale kortikale Dysplasie und teilweise Arachnoidalzysten, Hydrozephalus, frontale Polymikrogyrie, vergrößerte Cisterna cerebellomedullaris, Dysplasie des Kleinhirnes und noduläre Heterotopie.
Diagnose Die Veränderung ist bereits pränatal erkennbar.T. Chapman, F. A. Perez, G. E. Ishak, D. Doherty: Prenatal diagnosis of Chudley-McCullough syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170, Nummer 9, 09 2016, S. 2426–2430, doi:10.1002/ajmg.a.37806, PMID 27312216 Die Diagnose beruht auf BERA-Untersuchung und Bildgebung des Gehirnes mittels Magnetresonanztomographie.
Literatur K. Koenigstein, C. Gramsch, M. Kolodziej, B. A. Neubauer, A. Weber, S. Lechner, A. Hahn: Chudley-McCullough Syndrome: Variable Clinical Picture in Twins with a Novel GPSM2 Mutation. In: Neuropediatrics. Band 47, Nummer 3, Juni 2016, S. 197–201, doi:10.1055/s-0036-1579785, PMID 27064331. O. Diaz-Horta, A. Sirmaci, D. Doherty, W. Nance, K. Arnos, A. Pandya, M. Tekin: GPSM2 mutations in Chudley-McCullough syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 158A, Nummer 11, November 2012, S. 2972–2973, doi:10.1002/ajmg.a.35636, PMID 22987632, .
Einzelnachweise
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