Das Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom (GCM) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von kraniofazialer Fehlbildung, Schwerhörigkeit, allgemeiner Hypertrichose und weiteren Fehlbildungen.
Synonyme sind: GCM-Syndrom; kraniofaziale Dysostose mit genitaler, dentaler und kardialer Anomalie; kraniofaziale Dysostose-Hypertrichose-Hypoplasie der Labia majora-Syndrom;
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1960 von den US-amerikanischen Ärzten Robert J. Gorlin, Anand P. Chaudhry und Melvin l. Moss.R. J. Gorlin, A. P. Chaudhry, M. L. Moss: In: . Ban d 56, Juni 1960, S. 778–785, PMID 13851313
Die weiteren Namensbezeichnungen beziehen sich auf Publikationen aus dem Jahre 1977 des Franzosen G. Fontaine und seiner MitarbeiterG. Fontaine, J. P. Farriaux, D. Blanckaert, C. Lefebvre: . In: . Band 25, Nummer 2, Juni 1977, S. 109–119, PMID 21227 bzw. auf die Veröffentlichung 1990 von Elisabeth M. Petty, Renata Laxowa und Hans-Rudolf Wiedemann.E. M. Petty, R. Laxova, H. R. Wiedemann: . In: . Band 35, Nummer 3, März 1990, S. 383–387, doi:10.1002/ajmg.1320350314, PMID 2309786
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über sieben Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im SLC25A24-Gen auf Chromosom 1 Genort p13.3 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Gesicht: konkaves Gesichtsprofil, vorgewölbte Stirn, tiefliegende Augen, vorspringender Mund, evertierte breite Unterlippe, antimongoloide Lidachse, Blepharophimose, enge Gehörgänge, Hypoplasie des Jochbogens, der Maxilla und der Mandibula, fliehendes Kinn, Hypodontie, partielle Mikrodontie Schädel: Kraniosynostose der Koronarnaht, Felsenbeinlordose, Clivushypoplasie, Brachyzephalie, Turricephalus Augen: Astigmatismus, Hyperopie, verminderte Akkomodationsreaktion, partielle Hornhauttrübung, Horizontalnystagmus, mangelnder Lidschluss, Lidkolobom, Mikrophthalmie, persistierende Pupillarmembran leichte Schallleitungsschwerhörigkeit offener Ductus botalli Nabelbruch Hypoplasie der Labia minora allgemeine Hypertrichose Minderwuchs, mäßige Entwicklungsverzögerung Skelett: Hypoplasie von Phalangen, der Nägel, kutane Syndaktylie, fehlende Flexionsfalte der Daumen, einzelne transversale Palmarfalten
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist das Saethre-Chotzen-Syndrom.
Geschichte Das Progeroid-Syndrom Fontaine und das Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom wurden ursprünglich als separate Erkrankungen angesehen. Nachdem bei betroffenen Patienten jeweils die gleiche Genmutation nachgewiesen wurde, werden beide Krankheitsbilder als unterschiedliche Ausprägungsformen einer Erkrankung gewertet.
Literatur N. Ehmke, L. Graul-Neumann, L. Smorag, R. Koenig, L. Segebrecht, P. Magoulas, F. Scaglia, E. Kilic, A. F. Hennig, N. Adolphs, N. Saha, B. Fauler, V. M. Kalscheuer, F. Hennig, J. Altmüller, C. Netzer, H. Thiele, P. Nürnberg, G. Yigit, M. Jäger, J. Hecht, U. Krüger, T. Mielke, P. M. Krawitz, D. Horn, M. Schuelke, S. Mundlos, C. A. Bacino, P. E. Bonnen, B. Wollnik, B. Fischer-Zirnsak, U. Kornak: . In: . Band 101, Nummer 5, November 2017, S. 833–843, doi:10.1016/j.ajhg.2017.09.016, PMID 29100093, R. O. Rosti, K. Karaer, B. Karaman, D. Torun, S. Guran, M. Bahce: . In: . Band 161A, Nummer 7, Juli 2013, S. 1737–1742, doi:10.1002/ajmg.a.35954, PMID 23686885 P. F. Ippel, R. J. Gorlin, W. Lenz, J. M. van Doorne, J. B. Bijlsma: . In: . Band 44, Nummer 4, November 1992, S. 518–522, doi:10.1002/ajmg.1320440428, PMID 1442899
Einzelnachweise
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